Science：繪制一張復雜疾病基因組圖譜
日期：2014-03-13 13:49:28
盡管研究人員已經利用全基因組關聯研究（GWAS）確定了與人類疾病相關的遺傳因素，但是要解釋這些數據，還需要清楚的了解這些新的風險基因是如何被調控的。
近期Science雜志發布了最新研究成果，解析了人類天然免疫系統中的遺傳調控網絡，并且也指出了這些信息如何能直接用于理解自身免疫疾病的遺傳學因素。
研究人員分析了樹突狀細胞接觸大腸桿菌和流感病毒等分子后的反應，解析與表達有關的遺傳突變如何在這些細胞中產生影響的。
關于人類遺傳突變如何影響復雜疾病對環境刺激的應答，至今科學家們知道的很少，在這篇文章中，研究人員識別出了121個常見的相關遺傳突變，涉及對大腸桿菌脂多糖，流感，或interferon-b (IFN-b)分子的應答。由此揭示了關于免疫疾病易感性的一些相關信息。
另外一篇文章則收集了來自432位健康歐洲人的原代單核細胞，并用interferon-g (IFN-g)，或者不同濃度的脂多糖進行處理，從而繪制出了表達數量性狀遺傳位點(expression quantitative trait loci, eQTLs)圖譜。這些細胞中與表達有關的遺傳突變圖譜對于免疫功能性遺傳突變研究具有重要意義。
近期研究人員還發現了將病毒遺傳物質切成碎片，并幫助抵抗細菌的一種酶的三維結構。揭示這一人體“先天免疫系統”第一響應者的結構，有可能促成新的策略對抗傳染原、前列腺及肥胖。
此外，免疫系統過激也與許多疾病有關，如腸易激綜合癥和克羅恩病，甚至還會導致大腸癌。一項研究表明，含纖維的膳食還可以改變骨髓中的免疫細胞生成，幫助機體抵御哮喘。
研究人員將小鼠分為正常膳食、低纖維膳食和高纖維膳食三組，并對它們的糞便進行分析。他們發現，在喂食果膠的小鼠中，最能生產抗炎癥脂肪酸的細菌更為普遍，大約是低纖維膳食小鼠的兩倍。進一步研究顯示，在高纖維膳食組的糞便和血液中，抗炎癥脂肪酸的含量都很高。
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