Science：人類破損基因大多無礙健康
日期：2012-02-21 08:44:32
英美研究人員分析人體基因組發現，每個人攜帶大約100個破損基因，其中多數無礙健康，一些可能致病，還有一些反而有益健康。
人均一百
研究人員重點關注2萬個指導蛋白質生成的蛋白質編碼基因。人體基因組中，蛋白質編碼基因占大約1.5%，其余為調控元件和閑置的脫氧核糖核酸（DNA）序列。
研究人員分析歐洲、東亞和西非185個人體基因組，查看可能破損的近3000個基因，即由于突變或者DNA序列變化而不能指導蛋白質生成的基因。
在最新一期《科學》雜志發表的論文中，研究人員報告，借助多種測試方法，確認了1285個破損基因，人均攜帶大約100個破損基因。先前基因組測序項目顯示，即便身體非常健康，也可能攜帶數百個破損基因，只是當時并未確定具體數字。
多數無礙
美國趣味科學網站援引研究人員之一、英國桑格研究所丹尼爾·麥克阿瑟的話報道，這些破損基因不活躍，在人體有多種不同表現特征，多數無關緊要；某些基因在某類人群中普遍不活躍，這些人的共同特質可能是血型或者有嗅出特殊氣味的能力。
研究人員說，參考先前研究結果，26個破損基因與囊胞性纖維癥等嚴重疾病關聯；21個破損基因可能引發疾病，因為它們關乎人體重要蛋白質的形成，卻未見與疾病的直接關聯。
“我們還發現數例非常罕見的不活躍突變，與肌肉萎縮癥等非常嚴重的疾病相關，”麥克阿瑟說，“不過，所有這些罕見突變都發生在一個等位基因上，攜帶者健康不受影響，因為兩個等位基因都發生這樣的突變才致病。”
1%關閉
研究人員發現，185人中，每人有大約20個基因的兩個等位基因全部破損，意味著這個基因的功能完全喪失。
總體而言，253個基因的兩個等位基因全部破損，占基因總數的大約1%。參與研究的美國耶魯大學生物醫學信息學教授馬克·格斯坦說：“這說明，至少1%的人體基因能夠關閉，不會引發嚴重疾病。”
研究項目主管、英國桑格研究所的克里斯·泰勒—史密斯說，這項研究確定了1000多個破損基因，“多數情況下，對這些基因發揮什么作用、如何作用，我們幾乎毫無所知，以仔細研究這些基因的攜帶者方式，我們可能對諸多知之甚少的人體基因有新認識”。
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