Nature Methods：探索致病突變的新工具
日期：2015-03-02 08:51:55
近日Nature Methods發布了一個全新工具，可以幫助人們更全面的理解復雜疾病中的遺傳突變。
為了解讀遺傳學突變對復雜疾病的影響，巴塞羅那生物醫學研究院（IRB Barcelona）的Patrick Aloy等人開發了dSysMap（致病突變系統性圖譜）。這個強大的計算工具囊括了兩萬三千多個已知的遺傳學突變，這些突變影響了約兩千種蛋白的功能。dSysMap現在是免費使用的，世界各地的科學家們都能以匿名方式添加自己的數據。
蛋白發生突變會改變它與其他蛋白的互作，進而細胞的正常功能。dSysMap能為人們呈現這一過程的分子細節，回答一些令人困擾的重要問題，比如為何一個蛋白中的不同突變會引起兩種截然不同的疾病，為何不同蛋白中的突變能夠觸發同一種疾病。目前dSysMap包括了2,804種復雜疾病的信息。
“在生物過程的全局中探討突變，這就是系統生物學或網絡生物學。dSysMap可以在此基礎上呈現已知病理學突變的全貌，”Patrick Aloy說。dSysMap有助于催生新的理論，能提供機制上的分子細節，可以幫助人們更好的理解遺傳性的復雜疾病。已知的復雜疾病大多是遺傳性的，比如癌癥、阿爾茨海默癥和糖尿病。
Pan-Cancer，采集癌癥的指紋
Pan-Cancer項目已經在一百多個團隊的共享平臺中推薦了dSysMap。Pan-Cancer項目旨在通過大規模的腫瘤基因組分析，鑒定和理解腫瘤發展背后的各種因子。“現在不同團隊可以將自己在腫瘤中發現的遺傳學突變添加到這個計算工具中，以便更加全面的認識它們對相關生物學過程的影響，形成新的理論和假說，”Aloy說。
Patrick Aloy等人曾參與了
去年十一月Cell雜志曾發表過一項重要成果，包括Patrick Aloy在內的研究團隊建立了迄今為止最大規模的人類蛋白質互作網絡，而這個網絡正是dSysMap的基石。“多年以來人們一直在收集突變信息，但此前我們還缺乏足夠細致的蛋白互作圖譜。之前的Cell研究大大拓寬了我們的認識，現在我們用dSysMap結合所有可用的數據，以期獲得更大的科研成果，”Aloy說。
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