一種遺傳變異與Ⅱ型糖尿病相關
日期：2014-07-11 13:25:28
英國《自然》雜志在線版近日公布的一項研究表明，丹麥遺傳學家辨別出了一種遺傳變異，正是其增加了調查對象格陵蘭島人罹患Ⅱ型糖尿病的風險。這個存在于17%的研究對象當中的基因變異，會導致餐后血糖調節能力的退化。這種常見的變異對于患Ⅱ型糖尿病風險的影響，遠超先前發現的與Ⅱ型糖尿病相關的基因突變。
格陵蘭島人歷史上是一個小型而孤立的人群，因此具有“奠基者效應”。“奠基者效應”是遺傳漂變的一種形式，指的是由很少一群人繁衍出的種群，這個群體后來數量雖然會增加，但因未與其他生物群體交配繁殖，彼此之間基因的差異性甚小。因此，他們患上某種疾病的幾率大大高于外界。在格陵蘭島，人們就經歷了Ⅱ型糖尿病患病率的急劇增加。和Ⅰ型糖尿病相比，Ⅱ型糖尿病患者體內產生胰島素的能力并非完全喪失，而是處于一種相對缺乏的狀態。
丹麥哥本哈根大學托本·漢森和他的研究團隊，從2575個格陵蘭島人當中篩選和Ⅱ型糖尿病相關性狀有關的遺傳變異。他們發現，一個名叫TBC1D4基因中的突變，會讓研究對象在口服相當于一頓飯的葡萄糖兩個小時后，血液中的葡萄糖和胰島素含量更高，從而增加Ⅱ型糖尿病的患病風險。
到目前為止，科學家還無法控制人體的遺傳因素，一直依靠對環境因素進行干預，從而降低Ⅱ型糖尿病的患病率。此次研究和過往的Ⅱ型糖尿病相關性狀的大規模全基因組關聯分析相比，新觀察到的遺傳變異帶來的影響大了好幾倍。
同時，在傳統上，基因關聯分析都在大規模的混合人群中進行，但這項研究表明，在孤立的小種群進行這種調查能提供有價值的結果。
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