Nature子刊揭示新型哮喘致病基因
日期：2013-11-19 10:03:36
由哥本哈根大學大學的研究人員領導的一個國際研究小組，發現了導致一些孩子具有特別高嚴重哮喘發病風險的基因，其中一個基因過去從未懷疑與這一疾病相關。從長遠來看，這些新研究發現預計將幫助改善哮喘的治療方案，該疾病給家庭和社會造成了極高的醫療成本。
哮喘是最常見的兒童慢性疾病，也是導致丹麥兒童住院治療的最常見原因。具有特別高嚴重哮喘發作風險的幼齡兒童需要接受住院治療。這給孩子和家庭增加了負擔，嚴重地耗費了社會資源。盡管如此，醫生們對于嬰兒哮喘發作的認識仍相當不足，使得疾病難以得到有效預防和治療。人們希望近期的研究發現將幫助改變這一狀況。現在由哥本哈根大學研究人員領導的一個國際研究小組，鑒別出了導致一些孩子具有嚴重哮喘發作風險的基因。研究結果發表在權威科學雜志《自然遺傳》（Nature Genetics）上。
“我們的研究結果表明，導致幼兒需接受住院治療的哮喘發作通常與遺傳相關。相比成人患者，基因在哮喘兒童中發揮著更大的作用。通過篩查兒童的DNA，我們發現了一個叫做CDHR3的、從前未證實與該疾病相關的基因，在生命極早期的哮喘形成中起重要的作用。我們的研究支持了這一理論：哮喘并不只是一種疾病，而是應該根據遺傳圖譜將其分為幾個亞型，了解每個亞型我們將能夠在未來正確地預防和治療這一疾病，”哥本哈根大學醫院丹麥兒科哮喘中心Klaus Bønnelykke博士說。
研究人員針對1200名年齡在2-6歲之間，由于嚴重哮喘發作而數次住院的兒童進行了基因檢測，將他們與2500名健康人進行了對比。通過對他們的DNA進行風險基因篩查，并隨后對來自丹麥和國外的兒童開展研究，確定了一個新風險基因：CDHR3。
個體化治療
目前，醫生們采用相同的藥物療法治療不同類型和病情程度的哮喘，研究人員希望通過增進對哮喘亞型的了解為未來的個體化治療鋪平道路。
“盡管現在可獲得好的哮喘藥物治療，但它并不是對每個人都起作用。我們尤其需要一些有效的藥物來防止極年幼兒童住院，并在他們確診時給予他們治療。這就是我們開始關注這一特殊群體的原因。由于所有兒童的哮喘癥狀都非常相似，醫生往往以同樣的方法來處理這一疾病。然而，事實上哮喘具有許多不同的潛在機制，需要逐個繪制遺傳圖譜，”Klaus Bønnelykke說。到目前為止，研究人員還是將焦點放在各種預防年幼兒童哮喘發作的理論上，例如推薦母乳喂養，在家中避免接觸寵物和塵螨。
他說：“我們知道暴露在吸煙環境中的兒童具有較高的哮喘發作風險，但除此之外，我們的建議并沒有提供真正的幫助，在我們了解哮喘的各個亞型和它們的潛在機制之前，我們不會取得任何的進展。就這一點來說，認識風險基因是在正確方向上邁出的重要一步。”
