胚胎發(fā)育期的遺傳組成或引發(fā)成年后腫瘤的發(fā)生
日期：2012-06-29 09:03:04
近日，刊登在國際著名雜志Nature Genetics上的一項研究表明，胚胎期機體的遺傳組成（基因組成）或許會引發(fā)成年后腫瘤的出現(xiàn)。一個細(xì)胞可以分裂為兩個具有相同特征、相同遺傳物質(zhì)的細(xì)胞之后；基因中的遺傳突變會在胚胎發(fā)育的過程中發(fā)生，而且在細(xì)胞分裂的過程中，這種突變會被傳遞到子代細(xì)胞中，結(jié)果一個個體中細(xì)胞會發(fā)生不同的遺傳突變，這種現(xiàn)象被成為鑲嵌現(xiàn)象，與很多癌癥直接相關(guān)，但是目前科學(xué)界對于這種遺傳突變的信息知之甚少。
研究者對于67個皮膚具有先天性損傷可以發(fā)展至腫瘤的病人（NS）進行了詳盡的遺傳學(xué)研究，同時研究者研究了席梅耳潘寧格綜合征（SS），這些病人中大腦和眼睛都受到了嚴(yán)重影響。研究者在這些病人損害部位的活組織檢測中首次發(fā)現(xiàn)了RAS家族基因的突變（在NS中為97%；SS中為100%），RAS家族蛋白在細(xì)胞分裂調(diào)節(jié)中扮演著主要角色。通過分析無損害組織研究者發(fā)現(xiàn)這些組織的基因序列均正常。后期研究中，凡事基因家族發(fā)生鑲嵌現(xiàn)象的病人都會發(fā)展形成腫瘤。
上述的研究結(jié)果以及前期的結(jié)果揭示出，在胚胎發(fā)育階段，如果機體基因發(fā)生突變將會很容易誘發(fā)成年后腫瘤的形成。
57，000個人的基因組學(xué)分析
一項對于57，000個個體的完整基因組學(xué)分析數(shù)據(jù)揭示，遠(yuǎn)距離起源的鑲嵌現(xiàn)象在腫瘤病人中相比無癌癥個體中廣泛存在。從基因組學(xué)分析可知，相同個體的細(xì)胞遺傳組成也存在差異可變性，因此某些突變意味著癌癥風(fēng)險的增加，因此特定的病人必須經(jīng)常去檢查看看是否其機體損害仍然在繼續(xù)進行下去。
