中科院發現智障關鍵基因
日期：2012-06-27 09:16:55
“FGF13可能是一個智力障礙相關基因，這項研究工作對大眾來說顯得非常令人興奮。”這是國際著名學術期刊《細胞》對中科院上海生科院神經所張旭研究組新成果的審稿意見。研究組昨天宣布，他們發現一種調控大腦發育的新機理，由此鑒定出“FGF13”是導致先天性智力障礙的關鍵基因之一，這可能有助于“智障基因”胎兒早期篩查。
人類X染色體基因缺陷或變異，可致大腦發育遲滯，造成兒童智力發育障礙，這被稱為“X—連鎖智障綜合征”。攜帶這種缺陷或變異基因的父母，生兒必智障，生女則可能隱性遺傳，其后代仍會發生智障。目前，在X染色體上，雖已知多個基因與智障相關，但只有少數基因被證明可以直接致病。現在，這個代號為 “FGF13”的相對陌生的關鍵基因現身了。
在發育中的腦皮層之間，神經細胞如藤蔓般生長，爬升至特定區域。神經細胞中的微管蛋白，卷成一個個“微管”，形成細胞骨架，加入神經細胞遷移活動。在張旭研究員指導下，博士研究生吳青峰、楊柳等觀察到發育期間大腦皮層和海馬區的神經細胞均表達FGF13基因，并產生一種“FGF13B”蛋白，與微管蛋白結合，促進微管形成，穩定微管結構。正是它們幫助神經突起生長，引導神經細胞向上遷移，直至正確的腦皮層區域。
小鼠實驗驗證了這一大腦發育機理。FGF13基因缺失的小鼠出現神經細胞遷移遲滯，造成大腦皮層和海馬結構分層異常，無法正常進行學習與記憶，不能像對照組小鼠那樣在水迷宮訓練實驗中完成任務，這樣的腦功能異常與X—連鎖智力障礙病人相似。科研人員認為，這一研究結果提示FGF13基因可能也是一種智障致病基因。通過人體尤其是病例基因的進一步研究，或許可以針對性地采用基因檢測手段，如排查唐氏綜合征的宮內取樣法，篩查胎兒所攜的這一基因有無缺陷。“由于這種智障無法在后天補救，目前只能通過胎兒早期診斷，才能確保新生兒智力發育正常。”
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