某染色體異常導致“毛人”病癥
日期：2011-06-08 08:07:18
美國南加州大學日前發表公報稱，該大學研究人員和中國北京協和醫學院的同行合作，發現一種染色體異常能導致全身毛發過度生長，即俗稱的“毛人”。
“毛人”是一種罕見的遺傳疾病，學名為先天性多毛癥。男性患者整個臉部、包括眼瞼以及上半身長滿毛發，而女性全身都長滿毛發。研究人員稱，他們的發現將有助于開發抑制毛發過度生長的新療法，也可能幫助找到禿頂的新療法。
以協和醫學院張學教授為首的這個研究小組在新一期《美國人類遺傳學期刊》發表論文說，張學等中方研究人員在為中國一個家庭進行檢查時，首先發現了這種導致毛發過度生長的遺傳現象。美方研究人員也在一個墨西哥家庭中發現了類似的遺傳現象。
在中方的研究中，張學等人首先發現患者的5號染色體有一段插入了X染色體。在這一成果的啟示下，美方研究人員發現，墨西哥患者X染色體的相同部位被4號染色體的一段插入。
研究人員解釋說，當X染色體被其他染色體的“外來”DNA序列插入時，位于X染色體上的某個基因可能被“激活”，從而刺激毛發生長，導致先天性多毛癥。他們認為，與毛發生長有關的SOX3基因可能起到了關鍵作用。
早些時候，科學家發現先天性多毛癥屬家族隔代遺傳，其癥狀可能多代以后才重復出現。美方研究人員帕特爾說，刺激毛發生長的遺傳信息很可能一直存在于基因組中，不過沒有表達。如果進一步的研究能證實插入某段序列可以激活基因、刺激毛發生長，未來人們可望據此尋找治療禿頂和遏制毛發過度生長的新方法。
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