基因組證明人如何成為人
日期：2011-03-11 11:08:32
來自斯坦福大學醫學院等處的研究人員通過對人類基因組進行生物信息學的篩查，以及比對其它動物的基因組，發現了500多個人類特有的缺失基因，這對于分析人類基因功能具有重要的意義。這一研究成果公布在Nature雜志上。
領導這一研究的是斯坦福大學David M. Kingsley，和Gill Bejerano，這兩位科學家圍繞基因功能研究，比如增強子研究，垃圾DNA等展開了多項重要的研究，獲得了頗多成果。
基因表達是指DNA序列轉錄為信使RNA（messenger RNA，簡稱mRNA），而后再將mRNA翻譯成蛋白質序列的過程。大多數基因的表達調控方式是轉錄水平上的——細胞不會浪費能量來產生它們不需要的mRNA和蛋白質，因此許多基因僅在特異的器官、組織或細胞中表達。目前科學家人類特有的遺傳特征，也就是人類區別于其它動物所在并不是十分清楚。
在這篇文章中，研究人員將人類基因組與其它動物基因組進行了全基因比對，從中發現了500多個人類特有的缺失基因，這些缺失的基因是黑猩猩和其他動物之間高度保守的序列，這些序列有可能為人類生物學的獨特之處做出貢獻，是人之所以成為人的基因組變化。
所缺失的序列大部分位于基因組中的非編碼區域，有趣的是，人類基因組中的缺失集中在神經發育和甾類激素信號作用中所涉及的基因附近，這與以前人們提出的觀點是一致的，這說明關鍵發育控制基因附近的調控性變化在人類進化中可能扮演重要角色。研究人員還發現的人類特異性缺失的具體例子包括：影響陰莖解剖的一個缺失和另一個與腦子大小有關的缺失。
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