多國研究強調了454測序系統在鑒定血癌上的可靠性
日期：2011-01-11 12:02:44
在上月舉行的52屆美國血液病協會的年會上，多項研究結果強調了高通量測序在深度鑒定血癌上的價值，包括白血病及其他惡性血液病。
研究人員使用羅氏454的Genome Sequencer FLX和GS Junior系統對與癌癥相關的已知基因（如KRAS、RUNX1、EZH2和TET2）開展了定向重測序，以便檢測出與疾病相關的基因突變。通過對大量白血病樣品的基因組序列測序，研究人員成功鑒定出新的突變，以及將個體分成不同的疾病風險亞型。
白血病及其他骨髓增生性疾病有多種亞型，會導致血細胞異常生長。鑒定出癌癥的分子遺傳圖譜對疾病的診斷和預后很關鍵，并且能夠檢測出治療中或治療后耐藥性克隆的出現。目前鑒定白血病類型的技術主要有幾種：傳統的Sanger測序、細胞遺傳學和免疫組化，但是這些都相當耗時，有時不能深入分析。
于是，慕尼黑白血病實驗室（MLL）開始采用新一代測序來分析血癌。MLL的聯合創始人兼CEO Torsten Haferlach教授表示：“通過我們使用454測序系統的大量研究和開發工作，我們發現該技術有潛力實現日常操作中的突變分析，我們也開發出一些白血病相關標志物（如RUNX1和TP53）的分析，以檢測分子畸變。”
慕尼黑白血病實驗室還領導了一項國際研究，以調查454測序系統在各地之間的重復性，此項研究結果也在會議上提及。這個名為“IRON（Interlaboratory RObustness of Next-Generation Sequencing）”的項目研究了454系統在定向擴增子重測序上的應用，以鑒定慢性粒細胞白血病樣品中的已知疾病相關基因。
來自6個國家的10個實驗室利用GS FLX系統對同樣18個樣品中的TET2基因進行了測序和分析。結果顯示各地的突變檢測有著高度一致性，包括那些Sanger測序檢測不到的新穎變異。檢測稀有變異的靈敏度低至1-2%頻率，再加上高質量的讀長，讓該系統成為未來臨床應用的理想選擇。454生命科學的總裁兼CEO Christopher McLeod表示：“我們很高興看到這項研究的初步結果，它重申了各地HLA基因分型和HIV變異檢測的可靠性和靈敏度。隨著GS Junior系統在市場上迅速崛起，我們很高興與更多的研究人員共同努力，為多個未來的醫學應用開發出目標特異的分析。”
據悉，該公司計劃在今年初推出第一個目標特異的分析，是在GS Junior系統和GS FLX系統上對HLA進行基因分型。
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