國(guó)際小組發(fā)現(xiàn)“漸凍人癥”與基因變異密切相關(guān)
日期：2010-09-09 17:27:00
肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）是一種可怕的疾病，許多病人會(huì)因?yàn)闊o(wú)法忍受病痛的折磨而尋求安樂(lè)死。而最近一國(guó)際研究小組的研究發(fā)現(xiàn)，位于9號(hào)染色體的兩個(gè)基因變異與ALS密切相關(guān)，該發(fā)現(xiàn)為診治該疾病帶來(lái)了希望，相關(guān)結(jié)果發(fā)表在最近一期的《柳葉刀—神經(jīng)病學(xué)》網(wǎng)絡(luò)版上。
ALS是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，俗稱“漸凍人癥”，又因美國(guó)著名棒球明星盧奧·葛雷克死于此病而稱“葛雷克氏病”。該病通常以四肢肌無(wú)力和萎縮為首發(fā)癥狀，有時(shí)病況也會(huì)出現(xiàn)在嘴與喉嚨處，患者的肌肉會(huì)逐漸無(wú)力以至癱瘓，其說(shuō)話、吞咽和呼吸功能也會(huì)減退，直至呼吸衰竭而死亡。
這種疾病發(fā)展十分迅速，病患通常在3年內(nèi)就會(huì)死亡。一般認(rèn)為，該疾病有多種致病因素，其中約5%至10%的患者屬于遺傳，但對(duì)于散發(fā)性病人的致病原因，目前尚不十分清楚。
英國(guó)倫敦國(guó)王大學(xué)9月6日發(fā)布的新聞公報(bào)稱，為找到與散發(fā)性ALS有關(guān)的基因變異，由英美等8個(gè)國(guó)家的研究人員組成的國(guó)際研究小組進(jìn)行了大規(guī)模二級(jí)全基因組相關(guān)性研究。
他們檢測(cè)了英國(guó)599名散發(fā)性ALS病人的DNA（脫氧核糖核酸）樣本，而作為對(duì)照組的非ALS病患DNA樣本則高達(dá)4144個(gè)。分析結(jié)果顯示，9號(hào)染色體中的兩個(gè)基因變異與ALS密切相關(guān)。
為了確認(rèn)其發(fā)現(xiàn)，研究人員還將英國(guó)的樣本與采自另外7個(gè)國(guó)家的4312名ALS病患的DNA樣本及8425個(gè)非ALS病患的DNA樣本進(jìn)行了比較，結(jié)果同樣證實(shí)，位于9號(hào)染色體的基因變異與ALS密切相關(guān)。
該研究項(xiàng)目的領(lǐng)導(dǎo)者、英國(guó)倫敦國(guó)王大學(xué)的阿瑪爾·阿爾沙拉比博士指出，ALS是一種令人恐懼的疾病，關(guān)于該種疾病的任何線索都極具價(jià)值，因此，證實(shí)9號(hào)染色體中存在與ALS密切相關(guān)的危險(xiǎn)基因極為重要，有助于科學(xué)家更好地了解該疾病的發(fā)病機(jī)理并最終找到有價(jià)值的治療手段。
