濟南發(fā)現(xiàn)一例世界首報染色體異常核型
日期：2010-08-26 14:15:51
經(jīng)中國唯一的遺傳學(xué)權(quán)威機構(gòu)、遺傳學(xué)國家重點實驗室——中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗室鑒定確認，由濟南市中心醫(yī)院醫(yī)學(xué)實驗診斷中心遺傳學(xué)實驗室發(fā)現(xiàn)的一例異常染色體核型為世界首報核型。
這例“世界首報核型”的發(fā)現(xiàn)者為醫(yī)學(xué)實驗診斷中心遺傳學(xué)實驗室的韓淑毅技師，據(jù)她介紹，該患者是一名已婚男性，因妻子習(xí)慣性流產(chǎn)，進行染色體檢查，其染色體核型為46，XYt（6；8）（q15；q21.1），由于基因沒有丟失，因此染色體平衡，患者表觀及智力均與正常人一樣，在醫(yī)學(xué)上稱這類患者為染色體平衡易位攜帶者，屬于人類異常染色體核型。
發(fā)現(xiàn)這一核型后，科室人員查閱了《中國人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫》和大量的醫(yī)學(xué)專著、相關(guān)文獻，均未發(fā)現(xiàn)與這名患者相同的染色體核型。后將核型圖譜送到中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗室，經(jīng)夏家輝院士、戴和平教授鑒定，該核型“在已有國內(nèi)外現(xiàn)有資料中均未見報道”，為世界首報核型，并頒發(fā)證書。
濟南市中心醫(yī)院醫(yī)學(xué)實驗診斷中心主任汪運山教授介紹，這一世界首報核型的發(fā)現(xiàn)和確認，豐富了世界遺傳性疾病中異常核型庫的內(nèi)容，為研究此類遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預(yù)防和治療提供了第一手資料；與現(xiàn)代分子生物學(xué)檢驗檢測新技術(shù)結(jié)合后，可為人類基因克隆提供依據(jù)，對開展孕前檢查及產(chǎn)前診斷、減少畸形和低能嬰兒的出生具有重要意義。
據(jù)了解，染色體易位是造成流產(chǎn)的重要原因之一，也是人類中最多的一類染色體結(jié)構(gòu)畸變，在新生嬰兒中的發(fā)生率為1/500—1/1000。在不孕不育人群中，染色體異常攜帶者比例高達5%—15%。染色體異常核型可能是從父母遺傳過來的，也可能是在配子形成或早期卵裂的過程中接觸了農(nóng)藥、化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)、生物病毒等，導(dǎo)致染色體發(fā)生畸變。
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