Cell發表自閉癥顛覆性發現
日期：2016-06-12 08:58:16
自閉癥譜系障礙（ASD）主要表現為社交障礙和重復性行為，患者往往會對感官刺激產生異常的反應。人們普遍認為ASD由大腦發育缺陷引起，是一種純粹的大腦疾病。然而，哈佛醫學院的研究團隊最近發現事實并非如此。他們在Cell雜志上發表文章指出，自閉癥患者的觸覺感知、焦慮和社交障礙與外周神經有關，這些神經負責將感覺信息傳遞給大腦。
此前有研究顯示，與人類ASD有關的一些基因突變會影響突觸功能，干擾神經元之間的通訊。David Ginty教授及其同事將這些ASD基因突變引入小鼠的外周感覺神經元，觀察這些小鼠對皮膚輕微觸碰有何反映。研究顯示，這些突變影響了皮膚感覺神經元與脊髓神經元之間的神經沖動傳遞，導致小鼠對輕微觸碰高度敏感。這說明ASD基因突變小鼠具有觸覺感知缺陷。
令人驚訝的是，雖然ASD基因突變只存在于外周感覺神經元，但小鼠依然表現出高度焦慮，社交活動也顯著減少。文章第一作者Lauren Orefice指出，“在ASD基因突變小鼠中，外周感覺神經元的‘音量開關’有重要的缺陷”，這使小鼠對觸碰產生過度反應。“我們相信這個機制也同樣適用于ASD患者，”文章的資深作者，哈佛醫學院的David Ginty教授補充道。
自閉癥患者通常起病于3歲之前，生活基本不能自理，可能需要持續一生的治療。到目前為止，人們還沒有找到可以治愈自閉癥的藥物。社交障礙、溝通困難、重復和刻板行為、言語發育遲緩是診斷ASD的核心依據。不過，普通人也存在不同程度的ASD相關表現。
Bristol大學、Broad研究所和麻省總醫院的研究人員在Nature Genetics雜志上發表文章，揭示了自閉癥譜系障礙（ASD）與普通人ASD相關性狀的遺傳學關聯。這項研究表明，自閉癥的風險基因廣泛存在于普通人中。
丹麥的一項大型研究曾發現，懷孕時受到嚴重感染的女性更容易生出有自閉癥的孩子。MIT、麻省大學、科羅拉多大學和紐約大學的研究人員通過小鼠研究揭示了這一現象背后的潛在機制。他們在Science雜志上發表文章指出，在母體炎癥中激活的免疫細胞會生成一種效應分子（IL-17），干擾胎兒的大腦發育。阻斷這一信號可以使行為和大腦結構恢復正常。
去年年底，哈佛大學的科學家們首次將人類大腦的一種神經遞質與自閉癥行為關聯起來。他們發現，有一種視覺測試能刺激自閉癥大腦和正常大腦做出不同的反應，而這種差異與GABA的信號通路崩潰有關。GABA是大腦主要的抑制性神經遞質之一。這一突破性成果為理解、診斷和治療自閉癥提供了非常寶貴的信息。
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