Nature子刊：iPSC助力罕見病研究
日期：2015-03-27 08:55:55
誘導多能干細胞（iPSCs）——成人細胞重編程回到一種胚胎干細胞樣狀態，可以更好模擬每名患者特定疾病的遺傳成因。在一個被稱為細胞重編程的過程中，美國西奈山伊坎醫學院的研究人員，將來源于骨髓增生異常綜合征（MDS）患者的成熟血細胞，重新編程回到iPSCs，以研究這種罕見血液癌癥的遺傳起源。相關研究結果發表在三月二十三日的《自然生物技術》（Nature Biotechnology）。延伸閱讀：基因組編輯為罕見病帶來希望。
在MDS中，骨髓干細胞中的基因突變可致使造血細胞的數量和質量出現不可逆的下降，進而損害血液生產。MDS患者會出現嚴重的貧血，在某些情況下，也會引起被稱為AML（急性髓細胞白血病）的白血病。但是，哪種基因突變是引起本病的關鍵因素？
在這項研究中，研究人員把取自血液腫瘤MDS患者的細胞轉化成干細胞，以研究通常與該疾病相關的人類7號染色體缺失。
本文首席研究員、西奈山伊坎醫學院腫瘤科學系的Eirini Papapetrou 博士說：“用這種方法，我們能夠確定，7號染色體上的一個區域是至關重要的，能夠識別駐留在這里的、可引發這種疾病的候選基因。”
用現有工具研究染色體缺失是很難的，因為它們含有大量的基因，使得我們很難找出導致癌癥的關鍵因素。7號染色體缺失是MDS的細胞異常特征，幾十年來都被公認為預后不良的標志。然而，這種缺失在疾病發展中的作用仍不清楚。
了解特定染色體缺失在癌癥中的角色，需要確定是否一個缺失會產生已觀察到的后果，也需要確定哪個特定遺傳因素是缺失的。研究人員利用細胞重編程和基因組工程，來剖析7號染色體的缺失。在這項研究中使用的方法，可以使我們研究人類細胞中基因改變的后果。
Papapetrou博士說：“人類干細胞的基因工程，尚未用于疾病相關的基因缺失。這項工作闡明了血液癌癥如何發展，也提供了一種新工具，用以研究與各種人類癌癥、神經和發育疾病有關的染色體缺失。”
重新編程MDS細胞，提供了一種強大的工具，來剖析這一疾病的體系結構和演化，將MDS細胞的遺傳組成與這些細胞的性狀聯系起來。進一步在分子水平上剖析MDS干細胞，可以為MDS和其他血液癌癥的起源發展，提供深刻見解。此外，這項工作也為檢測和發現這些疾病的新療法，提供一個平臺。
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