中科院Sci Rep：肺癌外顯子組測序
日期：2014-08-14 08:52:51
肺癌是一種非常普遍的癌癥，全球每年大約有一百四十萬人死于這種疾病。在中國，肺癌已經成為了第一大癌癥死因。
肺癌主要分為非小細胞肺癌（NSCLC）和小細胞肺癌（SCLC），其中NSCLC占到了差不多85%。肺癌確診時往往已經到了晚期，復發率較高，預后也比較差。為此，科學家們正在加緊開發新的診療方法。
日前，中科院上海生科院/上海交大醫學院健康所的研究團隊，對中國患者的NSCLC樣本進行了全外顯子組測序，并將研究結果發表在八月十二日的Scientific Reports雜志上。文章的通訊作者是健康所的胡蘭靛和孔祥銀教授。
研究人員通過中國NSCLC患者的九對樣本（腫瘤/正常組織），鑒定了在NSCLC中發生顯著突變的基因。這些基因主要集中在DNA損傷修復、NF-κB通路、JAK/STAT信號傳導和染色質修飾。
研究人員鑒定的MLL2基因（編碼組蛋白-賴氨酸甲基轉移酶），是本次篩查中最值得注意的基因之一。進一步研究顯示，105名NSCLC患者中有12人攜帶著有害的MLL2突變（11.4%）。
癌癥是一種高度異質性的疾病，不僅與遺傳易感性有關，也涉及了許多環境因素。體細胞突變的累積，就被認為是一個重要的致癌因素。這項研究為人們展現了中國NSCLC中的體細胞突變情況，為探明NSCLC的發病機制提供了寶貴的新線索。
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