Nature：類風濕關節炎的“黑名單”
日期：2013-12-27 09:07:27
科學家們十二月二十五日在Nature雜志上，發表了目前最大的類風濕關節炎研究。文章列出了涉及類風濕關節炎的常見突變，有助于進一步闡明疾病機理，開發有效的治療藥物。
這項研究由哈佛醫學院的Dr. Robert M. Plenge和日本RIKEN的Dr. Yukinori Okada共同領導，他們通過全基因組關聯研究，來鑒定類風濕關節炎的致病基因。研究向人們展示，將全基因組關聯分析的數據與既有數據相結合，能夠幫助人們進行藥物研發。
“這一研究為我們提供了，涉及類風濕關節炎的常見突變清單，為開發新診療方案指明了方向，”參與這項研究的Peter K. Gregersen說。
類風濕關節炎是一種導致關節發炎的自身免疫疾病。在發達國家，有0.5-1%的成年人受到類風濕關節炎的影響。人們認為，這種疾病的病因比較復雜，是基因與環境因素共同起作用的結果。此前，科學家們已經鑒定了一些與類風濕關節炎有關的基因。不過這些研究大多在單個群體中進行，這項新研究是首個大規模跨民族的類風濕關節炎研究。
研究人員對歐洲和亞洲人進行了全基因組關聯分析（GWAS meta-analysis），總人數超過十萬，其中類風濕關節炎患者29,880名，健康人73,758名。他們分析了差不多一千萬遺傳學突變（SNP），在基因組中鑒定了與類風濕關節炎有關的42個新區域。至此，已知的類風濕關節炎基因座增加到了101個。
研究人員將新數據與既有數據結合起來，進行生物信息學研究，發現在101個基因座中有98個基因可能引起類風濕關節炎。他們又對現有的藥物數據庫進行分析，發現一些已批準的類風濕關節炎藥物可以靶標上述基因。此外，有些用于癌癥治療的藥物，也能靶向類風濕關節炎基因。研究人員指出，這類藥物也有希望用于類風濕關節炎的治療，例如CDK4/6抑制劑等。
文章總結道，這項研究能幫助人們進一步理解，引起類風濕關節炎的基因、通路和細胞類型，為這一領域的藥物研發提供寶貴的信息。
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