發現胰島素瘤相關致病基因
日期：2013-12-13 09:19:22
12月11日，來自上海瑞金醫院、深圳華大基因研究院等單位的科研人員，發現位于轉錄因子YY1上的T372R高頻突變與胰島素瘤發病機理相關。這為功能性胰腺內分泌腫瘤的診斷及治療提供了潛在靶點，也為與胰島素分泌相關的糖尿病研究提供了新思路。相關成果在線發表于《自然—通訊》雜志。
據了解，胰島素瘤在病理上大多屬于β細胞腺瘤，少數為癌或增生。胰島素瘤引起的低血糖癥，與糖尿病導致的高血糖表征恰好相反。
研究人員對10例胰島素瘤患者的組織及血液樣本進行全外顯子測序，發現MLL3、H3F3A、LMO2等基因突變與胰島素瘤發生相關，并對位于轉錄因子YY1上的T372R高頻突變與胰島素瘤發病機理的相關性進行了鑒定。轉錄因子YY1是多功能蛋白，參與調控正常的生理過程，如發育、分化、復制和細胞增殖，并對于胰島β細胞存活及胰島素分泌相當重要。隨后，科研人員在額外的103例胰島素瘤患者樣本中對T372R突變進行了驗證。結果發現有31例發生了T372R突變。研究人員據此認為T372R突變是胰島素瘤的致病因子之一。
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