張亞平院士EJHG：利用GWAS解析Y染色體
日期：2013-12-02 09:14:43
隨著全基因組關聯分析（genome-wide association analysis，GWAS）廣泛應用于人類遺傳學工作之中，相關的DNA芯片（微陣列）也不斷得到發展。許多Y染色體單核苷酸多態性位點（Y-SNPs）已被整合在DNA芯片中。然而，這些Y-SNPs數據在GWAS中都被棄之不顧，未進行任何評估分析。
針對這個問題，中國科學院昆明動物研究所彭旻晟、賀軍棟、樊隆等研究人員在張亞平院士的帶領下，開發出針對DNA芯片數據中Y-SNPs的分析策略。
運用該策略，研究人員對117份男性樣本（來自114個緬甸人和3個尼日利亞人）DNA芯片數據中的2041個Y-SNPs進行了評估分析。基于數據過濾后提取出的369個Y-SNPs，研究人員構建了Y染色體單倍型類群樹（Y chromosomal haplogroup tree），從而解析出緬甸人群的父系遺傳結構。該結果得到基因分型實驗和Y染色體重測序數據的支持，表明該策略切實可行。
對于分析中的數據格式轉換、過濾以及注釋，研究人員開發了免費軟件YTool（http://mitotool.org/ytool/）。結合對HapMap中CEU人群數據的分析結果，研究人員發現DNA芯片對Y-SNPs的檢測靈敏度和準確性依舊有待提高，例如芯片廠商可依據Y染色體重測序數據重新選擇合適的Y-SNPs并設計相關探針。
相關論文于11月27日在線發表在國際刊物《歐洲人類遺傳學》（European Journal of Human Genetics）。
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