Nature頭條：血友病基因治療新曙光
日期：2013-11-21 09:10:13
來自美國威斯康星醫學院的科學家們稱，他們通過修復一個有缺陷的基因治療了狗的血友病，這標志著向著治療人類血友病又邁進了一大步。這項研究發表在11月19日的《自然通訊》（Nature Communications）雜志上，并被放在Nature網站首頁頭版頭條推薦。
A型血友病是一種最常見的遺傳性出血性疾病，每10,000人中大約就有1人受累于這一疾病。它是由于一個基因功能失常引起凝血因子VIII缺乏所導致，這一功能失常的基因可通過母系遺傳。目前這一疾病尚無法徹底治愈。醫生們通常通過注射促凝劑來治療失控性的出血，但只有一部分患者的免疫系統能夠對這種治療產生反應。
由威斯康星醫學院David Wilcox領導的一個研究小組，利用一種病毒作為微型特洛伊木馬（Trojan Horse）對狗進行了測試。他們將一個具有功能的ITGA2B基因插入到無害的病毒中。然后利用這一病毒來“感染”三條A型血友病狗，將有益的基因導入到了能夠生成血小板的干細胞中。
在接受治療后，有兩條狗生成了極高水平的凝血因子VIII，它們在研究的兩年半時間內沒有出現過嚴重出血。且三條狗在接受這一新基因后，都不需要藥物來抑制它們的免疫系統。
基因治療是基于這樣一個簡單的想法：如果一個基因存在缺陷，就用一個功能性的基因來取代或補充它，由此來治療遺傳性疾病。它在上世紀90年代末突然出現于醫學領域，是最具吸引力的生物技術領域之一。
然而一些偶然發生的挫折事件，其中包括1999年一名18歲的美國志愿者因基因治療而死亡，兩名因“泡泡兒癥候群”（ bubble baby syndrome）而接受治療的法國兒童形成了癌癥。讓這一新的前沿研究遭受到重大的打擊。到目前為止，取得的成功案例極少，且都局限于單基因疾病。
今年7月，來自意大利的科學家們報告稱他們治療了6名異染性腦白質營養不良患兒，這種神經系統疾病是由于ARSA基因突變所引起。這些鼓舞人心的研究都表明在不久的將來，基因治療的時代即將來臨。
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