Nature：史上最大型RNA測序研究成果
日期：2013-09-17 10:00:46
來自日內瓦大學醫學院的研究人員領導一個歐洲科學家小組，發布了一張人類功能性遺傳變異的綜合圖譜。這一研究發表在9月15日的《自然》（Nature）和《自然生物技術》（Nature Biotechnology）雜志上，提供了有史以來RNA水平上最大的人類基因組與基因活性關聯數據集。
了解每個人的獨特基因組是如何造成他們對于疾病的易感性差異的，是當前最大的科學挑戰之一。遺傳學家們認為不同個體不同的遺傳譜影響某些基因開啟與關閉的機制，有可能是許多遺傳疾病的病因，因此對其開展了廣泛的研究。
迄今為止最大的人類RNA測序研究
新研究由來自9個歐洲機構的50多名科學家共同完成，通過對來自462名個體的人類細胞進行RNA測序檢測了他們的基因活性情況。此前，這462名個體的全基因組序列作為1000基因組計劃的部分成果已被發布出來。本研究為這一最重要的人類基因組目錄添加了功能注釋。
研究助理Tuuli Lappalainen 說：“如此豐富的遺傳變異影響了我們大多數基因的調控，讓我們感到非常驚訝。我們并不僅僅是探討個體基因，而是闡明了人類基因組如何起作用的普遍規律，這具有重要的意義。”這一生物學發現是通過綜合來自多個人類群體的超大RNA數據而獲得。“我們為大型RNA測序數據集的生成、分析和傳播設立了新的標準，”來自萊頓大學醫學中心的Peter Hoen說。
推動個體化醫療
了解哪些遺傳變異造成了個體間的基因活性差異，可為不同疾病的診斷、預后及干預提供一些有力的線索。論文的資深作者、日內瓦大學Emmanouil Dermitzakis教授強調新研究對于基因組醫學具有深遠的影響。
Dermitzakis指出：“知道疾病易感變異的細胞影響可幫助我們了解疾病的因果機制。這對于未來的治療研發至關重要。”
為遺傳研究團體提供了一個豐富的數據資源
本研究的所有數據均可通過歐洲生物信息研究所（EMBL-EBI）的ArrayExpress功能基因組學數據庫獲得。開放獲取數據和結果允許獨立研究以不同的途徑來探索和再分析這些數據。
GEUVADIS計劃的領導者、基因組調控中心的Xavier Estivill教授說：“我們為國際人類基因組學研究團體構建了一個寶貴的資源。我們希望其他的科學家們也來使用我們的數據。”
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