研究發現與帕金森氏癥相關的遺傳突變
日期：2013-08-15 08:57:17
日前，來自倫敦大學學院等機構的研究人員發現了和帕金森疾病相關的遺傳突變，這種遺傳突變可能在大腦腦細胞死亡的過程中扮演著重要作用，這項研究或許為開發潛在的藥物療法提供希望，相關研究論文刊登在了近期出版的《Nature Neuroscience》上。
研究人員揭示了帕金森基因 Fbxo7 的缺陷如何引發機體自我清除損傷細胞功能的缺失（自我吞噬）。線粒體是細胞的能量工廠，其對于神經細胞發揮正常功能至關重要，當線粒體功能異常就會對神經細胞產生很大影響，正常情況下，細胞可以通過自食過程來去除損傷的線粒體，這個過程就稱為線粒體的自噬過程（ mitophagy ）。
在這項研究中，研究人員揭示了 mitophagy 如何起到中央樞紐的作用，以及基因 Fbxo7 的突變如何和疾病相關，而且該基因的突變如何干擾帕金森疾病物質二乙嗪的路徑。在帕金森疾病患者中，遺傳突變可以引發 mitophagy 過程出現缺失，進而導致線粒體功能失調；研究人員表示，這些研究成果顯示，以 mitophagy 過程為靶點的療法將在未來給帕金森疾病患者帶來極大的福利和幫助。
研究人員表示，這項研究主要集中于對帕金森患者群體在如何維持其線粒體功能進而影響神經元健康上進行研究，當前的研究結果可以幫助研究人員對帕金森早期患者進行診斷，并且開發增強線粒體功能的療法來有效控制疾病的發展。
后期研究也提出了很多問題，比如帕金森疾病患者的大腦細胞如何死亡的？揭示其發生機制對于研究人員理解疾病的進展至關重要，研究人員在分子水平上理解疾病的發生越深入，其就能越早開發出合適的療法來治療患者。
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