首批全基因測(cè)序試管嬰兒相繼誕生

日期：2013-07-24 10:29:26

記者在中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院采訪中得知，近一年內(nèi)，世界上首批采用大規(guī)模平行測(cè)序技術(shù)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷與篩查（PGD/PGS）的試管嬰兒在該院相繼誕生，共有15對(duì)夫婦生育了17個(gè)非常健康的孩子。7月8日，我國(guó)學(xué)者在英國(guó)倫敦舉行的 “歐洲生殖醫(yī)學(xué)年會(huì)”上公布了這一成果并得到國(guó)際同行的認(rèn)可。

與此同時(shí)，中南大學(xué)教授盧光琇科研團(tuán)隊(duì)有關(guān)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的學(xué)術(shù)論文在《人類生殖》（Human Reproduction）上發(fā)表。這表明，中國(guó)已成功將全基因組測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于體外受精胚胎遺傳學(xué)診斷并走在世界前列，標(biāo)志著人類開展積極性優(yōu)生從胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）進(jìn)入了胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）的新時(shí)代。這對(duì)于研究植入前胚胎的遺傳學(xué)變化規(guī)律，具有重要的科學(xué)意義。

高齡女性的卵子中染色體異常率高，容易不孕和自然流產(chǎn)，是輔助生殖技術(shù)中的一個(gè)世界性難題。首批參與胚胎植入前遺傳學(xué)診斷與篩查的15對(duì)夫婦中，有12對(duì)夫婦一方為染色體易位攜帶者，存在反復(fù)自然流產(chǎn)或者生育先天性畸形、智力低下與發(fā)育遲緩孩子的高風(fēng)險(xiǎn)，另有3對(duì)夫婦因?yàn)槠拮痈啐g或者反復(fù)自然流產(chǎn)而一直沒有正常妊娠。通過對(duì)15對(duì)夫婦體外受精胚胎的植入前遺傳學(xué)篩查，確保了染色體正常的胚胎植入子宮。

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷也稱孕前診斷，是胚胎植入子宮之前對(duì)特定的染色體或基因進(jìn)行遺傳學(xué)診斷。胚胎植入前遺傳學(xué)篩查是在全部染色體水平進(jìn)行遺傳學(xué)診斷。這兩種積極優(yōu)生措施，對(duì)我國(guó)實(shí)施提高出生人口素質(zhì)的國(guó)策意義尤為重大。

我國(guó)是世界上最早開展胚胎植入前遺傳學(xué)診斷與篩查的國(guó)家之一。自1990年開始孕前診斷研究以來，盧光琇率領(lǐng)的科研團(tuán)隊(duì)已完成1000多例患者的植入前診斷，由其領(lǐng)導(dǎo)的中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院也成為國(guó)際最大的PGD中心之一。在實(shí)現(xiàn)了包括囊胚期的滋養(yǎng)層細(xì)胞活檢技術(shù)、活檢后胚胎的玻璃化冷凍保存技術(shù)、活檢后少量細(xì)胞的全基因組擴(kuò)增技術(shù)和單核苷酸芯片的全基因組分析技術(shù)等一整套關(guān)鍵技術(shù)的集成創(chuàng)新后，成功建立了植入前遺傳學(xué)篩查平臺(tái)，將臨床妊娠率提高到69%，遠(yuǎn)高于目前常規(guī)應(yīng)用的熒光原位雜交技術(shù)PGD中38%的臨床妊娠率。2010年開始，在中國(guó)科學(xué)院院士楊煥明的積極支持下，盧光琇又成功將華大基因研究院的大規(guī)模平行測(cè)序技術(shù)引進(jìn)到胚胎植入前遺傳學(xué)診斷與篩查中，獲得巨大成功。

華大基因健康集團(tuán)副總裁杜玉濤博士表示，新一代測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于胚胎植入前染色體異常篩查會(huì)逐漸成為越來越多需接受體外受精人群的選擇。隨著測(cè)序技術(shù)的革新及分析方法的優(yōu)化升級(jí)，將為提高試管嬰兒成功率，有效減少因遺傳缺陷導(dǎo)致的流產(chǎn)及出生缺陷提供可靠保障。