NEJM：診癌從血液入手
日期：2013-03-20 10:22:21
根據一項乳腺癌初步研究的結果，一種針對瀕死腫瘤細胞脫落DNA的血液檢測，可能有一天會用于追蹤患者對于治療的反應。該技術提供了侵襲性活組織檢查之外的另一種癌癥檢測替代方法。相關研究發表在3月13日的《新英格蘭醫學雜志》（NEJM）上。
研究人員追蹤了從30名晚期乳腺癌婦女血液中分離得到的自由漂浮腫瘤DNA。結果表明，血液中腫瘤DNA的量可以反映患者癌癥進展程度。
該研究的負責人之一、英國劍橋癌癥研究所Carlos Caldas說，盡管在這一技術進入常規臨床應用前，還需要開展更大規模的隨機實驗。但作為當前最大規模的此類研究，新研究結果讓人對這項技術能夠快速方便監控患者治療反應感到樂觀，尤其是當重復活檢特別昂貴及需侵入體內之時。
麻省總醫院癌癥中心癌癥研究人員Daniel Haber（未參與該研究）說：“這是一種強大的技術。它具有極強的擴展性，便宜且有用。”
大海撈針
Caldas說，根據疾病進展程度，腫瘤DNA可占據血漿中無細胞DNA的不足1%~50%。
實質上，這種分析方法與新一輪的產前遺傳測試，利用指示標記物尋找母親血液中循環的胎兒DNA相似。在腫瘤研究情況下，研究人員通過尋找癌癥相關突變來定量血液中腫瘤DNA的數量，其主要側重于TP53和PIK3CA兩個基因。
德國漢堡-埃彭多夫大學醫療中心癌癥研究人員Klaus Pantel指出，這種搜尋既是該方法的長處也是它的弱點。分析特定突變可能非常的靈敏，但并不是所有的腫瘤都有這些標記物。
的確，Caldas和同事從來自52名婦女的樣本開始展開研究，但只有25人有TP53和PIK3CA標志性突變。全基因組測序揭示了可用于追蹤其余患者中五人的腫瘤DNA的標志物。“我認為，你在每種乳腺癌中至少可以找到一種用于檢測的突變。雖然對于一些患者，將需要為他們特別定制技術，”Caldas說。
新天地
Haber和Pantel贊同，該技術將會成為不斷增長的非侵入性活檢替代方法的補充。許多的實驗室都在開發新的方法，通過檢測從腫瘤脫落進入到血流中的細胞，來繪制癌癥進程圖表。這些循環的腫瘤細胞相比游離DNA更難分離，但卻可以揭示關于RNA和蛋白質水平的其他信息。
Caldas將自己的技術與一種稱作CellSearch的循環腫瘤細胞檢測進行了對比。CellSearch是由Veridex公司生產，已獲得美國食品和藥物管理局批準用于預測晚期乳腺癌、結直腸癌和前列腺癌預后。Caldas說他的無細胞DNA技術更加的敏感。但Haber則認為，自CellSearch開發以來該領域進展顯著，還需要更大型的研究來充分比較這兩種技術。
Haber說：“這套新方法有望徹底改變過去50年癌癥治療的方式。這是一個嶄新的診斷天地。”
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