Science揭示古老基因組的秘密

日期：2012-09-03 08:41:42

馬克斯•普朗克研究所的研究人員描述了丹尼索瓦人（Denisovans）的基因組，闡明了丹尼索瓦人與現(xiàn)代人類之間的關(guān)系。相關(guān)研究發(fā)表在8月30日的《科學(xué)》（Science）雜志上。

由德國馬克斯•普朗克進化人類學(xué)研究所的Svante Pääbo領(lǐng)導(dǎo)的一個國際研究人員小組在新研究中證實了丹尼索瓦人的遺傳變異極低，這表明盡管他們存在于亞洲的大部分地區(qū)，長期以來他們的種群并不大。此外，一份綜合列表記錄了將現(xiàn)代人類與他們的古老親屬區(qū)分開的遺傳改變。其中一些改變涉及了與腦功能或神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育相關(guān)的基因。

2010年，Svante Pääbo和他的同事們對在西伯利亞南部丹尼索瓦洞（Denisova Cave）中發(fā)現(xiàn)的一個手指指骨碎片中提出的DNA進行了測序。他們發(fā)現(xiàn)它屬于一個從前未知的稱作丹尼索瓦人的古人類群中的一名年輕女性。多虧了新技術(shù)能夠分離DNA雙螺旋使得每條單鏈均可進行測序，研究小組對丹尼索瓦人基因組的每個位點進行了30多次的測序，因此生成的基因組序列顯示了與來自當(dāng)今人類已經(jīng)確定的基因組相似的特性。

在新研究中，Svante Pääbo和他的同事們將丹尼索瓦人基因組與尼安德特人（Neandertal）和11名來自世界各地的現(xiàn)代人基因組進行了比較。他們的研究結(jié)果證實了從前的一項研究，來自東南亞島嶼的現(xiàn)代人群與丹尼索瓦人共享基因。此外，來自東亞和南美的人群相比于來自歐洲的人群具有稍多一些來自尼安德特人的基因。“剩余的東亞的一些古老材料相比于丹尼索瓦人與尼安德特人現(xiàn)實更密切的關(guān)系，因此我們估計尼安德特人祖先的比例在歐洲要低于亞洲，”研究人員報告說。

該研究的主要作者Matthias Meyer說：“這是一個具有前所未有精度的滅絕基因組的序列。對于大多數(shù)的基因組我們甚至可以確定丹尼索瓦女孩分別從她的父母處遺傳的兩組染色體的差別。”從本研究中，研究人員可以斷定丹尼索瓦人的遺傳變異要低于現(xiàn)代人。這有可能是因為最初小的丹尼索瓦人群迅速增長同時擴散到了廣泛的地理區(qū)域?！叭绻磥砟岚驳绿厝说幕蚪M研究顯著他們的種群規(guī)模以相似的方式隨時間改變，那么有可能是非洲的單一種群擴張導(dǎo)致了丹尼索瓦人和尼安德特人，”該研究的領(lǐng)導(dǎo)者Svante Pääbo說。

研究人員此外還生成了從丹尼索瓦人分離后人類基因組發(fā)生的100,000個近期變化的列表。其中一些改變影響了與腦功能和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育相關(guān)的基因。另一些有可能影響了皮膚、眼睛和牙齒形態(tài)學(xué)。“這項研究將幫助確定當(dāng)古人類最終數(shù)量減少及完全滅絕時，現(xiàn)代人群是如何大規(guī)模擴張的以及文化的復(fù)雜性，”Svante Pääbo說。

今年早些時候，研究人員已經(jīng)通過在線發(fā)布向公眾提供全丹尼索瓦人基因組序列。