兩篇PNAS：性染色體進化顛覆性發現

日期：2012-08-08 08:18:33

兩項對經濟作物木瓜的最新研究，為性染色體進化提供了寶貴信息，這兩篇文章分別發表在Proceedings of the National Academy of Sciences雜志上。

木瓜性染色體僅有七萬年進化史，而人類性染色體早在超過一億六千七百萬年以前就開始進化了。日前研究人員發現木瓜的性染色體在其短暫的進化史中經歷了巨大的變化。這兩項研究中一項將木瓜X染色體與其近親的常染色體進行了比較分析，另一項則對比了木瓜X染色體和Y染色體之間的差異。

研究顯示，由于重復序列的累積木瓜的性染色體在不斷增大，同時這些性染色體也會進行重排并失去一些它們作為常染色體時攜帶的基因。這些丟失的基因有的已經在染色體中消失的無影無蹤，有的卻還殘存著一些不具有功能的片段（被稱為“假基因pseudogenes”）。木瓜的Y染色體也獨立地從常染色體獲得了一些基因。

已有許多文獻描述了古代Y染色體中的基因丟失現象，但X染色體在擴增的同時丟失基因（尤其是在進化早期）這種現象使研究者們感到頗為意外，領導這兩項研究的Illinois大學植物生物學教授Ray Ming說。

“不過Y染色體獲得重復序列和丟失基因的速度比X染色體快，”他說。

研究人員稱，這是首次對性染色體進化早期進行的研究，通常人們關注于更古老的性染色體，因為古老的性染色體與人類相關性更大。這是人們首次對進化早期的性染色體系統進行直接全面的分析。

分析X染色體對于了解性別進化非常重要，Illinois大學基因組生物學研究所的Ming教授說。人類X染色體在與常染色體區分開的初期也經歷了巨大的變化，但由于無法取得祖先常染色體進行比較，人們并不了解這些變化具體是什么。

由于木瓜的性染色體還很年輕，使得研究人員能夠將其與其近親的常染色體進行比較，分析X染色體和Y染色體進化的早期事件。

不過研究木瓜的性染色體是一個復雜的項目。木瓜具有雄性、雌性和雌性同體三種性別類型，包括兩種Y染色體（雄性Y染色體和稍有差異的雌雄同體染色體Yh）。木瓜能產生雄性和雌性植株（XY系統）或者雌雄同體和雌性植株（XYh系統）。

這種復雜性給木瓜種植者帶來了麻煩，因為雌雄同體的木瓜植株產量最高其果實的品質也最好，但雌雄同體植株產生的后代卻不完全是雌雄同體的。為了幫助種植者，Ming及其同事就致力于培育“純種”的雌雄同體木瓜，以持續生成雌雄同體的后代。

研究人員將X染色體與雌雄同體Yh染色體進行了比對，發現在Yh的性別決定區域發生了兩個主要的序列插入事件。其中一個插入事件發生在約七百萬年前，使性染色體和常染色體走向了完全不同的進化道路。第二個插入事件發生在一百九十萬年前，進一步導致性染色體和常染色體之間的分化。這兩個插入事件中都包括了大量的序列重排。

人們長期認為X染色體從其進化祖先常染色體獲得的結構和基因組成是保守的，但這兩項研究的結果卻出人意料。

“這些研究改變了我們以往對性染色體進化（尤其是X染色體進化）的認識，”他說。“此前人們認為性染色體進化早期只有Y染色體是可變的，而我們現在發現X染色體和Y染色體在進化早期都經歷了大量的變化。”