Cell封面：非洲狩獵者的全基因組
日期：2012-07-27 08:41:13
在非洲人類的多樣性遠勝過世界上任何其他的地方。不同的食物來源、地理、疾病和氣候為自然選擇提供了許多的目標，對非洲人施加強大的壓力以改變和適應當地的環境。適應最好的個體最有可能復制和傳遞他們的基因組給后代。
遺傳的歷史就書寫在現代非洲人的DNA中，但還需要一些調查工作來對其進行注釋。在即將出現在8月3號《細胞》（Cell）雜志封面上的一篇報道中，賓夕法尼亞大學的遺傳學家們和他們的同事對分屬三個不同狩獵者（hunter-gatherer）群體的15個非洲人的完全測序基因組進行了分析，并破解了一些必定涉及人類多樣性和進化的遺傳密碼的信息。
領導這一研究的是任職于賓夕法尼亞大學藝術與科學學院生物系和佩雷爾曼醫學院遺傳系的Sarah Tishkoff教授。
該研究講述了幾個故事。它鑒別了從前在人類中未知的數百萬個遺傳突變。它發現的證據表明現代人類的直系祖先有可能與未知古人類祖先群的成員發生了交配。它表明了不同的群體明顯地進化以從當地的食物中獲取營養并抵御傳染疾病。它還確定了有可能在使俾格米人（Pygmies）身材變得矮小中起主要作用的新候選基因。
Tishkoff 說：“我們的分析揭示了人類的進化，因為我們采樣的個體是有可能的所有其他現代人類的祖先群體的后裔。我們看到的信息是盡管我們采樣的個體都是狩獵者，自然選擇在這些不同的群體中起了不同的作用。”
研究人員對分別來自三個狩獵者群體的五個人的基因組進行了測序，包括非洲東部坦桑尼亞的桑達韋人（Sandawe）和哈扎人（Hadza）以及西部喀麥隆的俾格米人。這三個群體相互之間在外貌、語言、他們所居住的環境及文化習俗方面存在很大的差異，盡管桑達韋人和哈扎人居住地只有200公里遠。
Tishkoff 說：“我們特意選擇了三種最具差異的狩獵者群體。因為其他基因組測序項目往往聚焦的是非洲的多數群體，他們并沒有得到極好地描述。這是一個獨特且重要的數據。”
研究人員采用了一種方法使得對每條DNA鏈的測序次數平均超過60次。這樣的重復使得測序高度準確，讓遺傳學家們確信他們發現的任何突變都是真實且沒有錯誤的。掃描這些序列，研究人員在基因組中發現了1340個遺傳變異或單個核苷酸不同于其他人類序列的位點，其中500萬個是新增的。
博士后研究人員Lachance說：“發現了數以百萬計的我們從不知道存在于我們的物種中的新變異，是令人驚嘆的。它震撼人心但又令人鼓舞地思考了如何理解所有這種多樣性。”
只有大約7.2萬種這樣的變異存在于代碼基因的DNA區域。其余的都在非編碼區域，有可能影響了基因如何及是否表達。
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