Cell：第一個精子完整基因序列公布
日期：2012-07-20 08:39:32
斯坦福大學醫學院等處的研究人員首次公布了來自一個成人男子91個精子的全部基因組序列，這項研究成果將有助于解開個體遺傳突變的神秘面紗，這也是第一次報道的人類配子的全基因組序列。相關成果公布在Cell雜志上。
領導這一研究的是斯坦福大學生物工程與應用物理學教授 Stephen Quake博士，他表示，“這是我的實驗室近十年來取得的最重要的研究成果”，“現代技術使我們能在常規實驗中，擴增并高精度測序單個細胞的整個基因組，這對癌癥，不孕不育，以及許多其它疾病的研究產生深遠的影響。”
文章的第一作者為Quake教授實驗室王建斌（Jianbin Wang，音譯），以及H. Christina Fan博士，研究獲得了美國NIH，中國留學生基金委等處的資助。
對精子細胞進行測序十分有趣，因為重組這一天然過程使得一個嬰兒融合了來自TA的四個祖父母的DNA，至今科學家們主要依賴于群體遺傳學的方法，來預測這種重組在單個精子或者卵細胞中發生的頻率，以及具體的遺傳信息交匯的數量。但是這種方法比較粗略，無法了解單個細胞的具體情況。
因此在這篇文章中，研究人員借助了單細胞測序技術，進行單個精子的序列分析，從中就能描述，并理解不同個體之間重組的差異。這些重要的實驗結果能幫助研究人員分析人類重組的動力學基礎機理，以及其與男性不育癥之間的關聯。
不過研究人員也發現之前基于群體遺傳學分析的結果很大一部分，出乎意料的精確——平均來說，樣品中的精子每個大約都發生了23次重組，或者說是交換事件，但是單個精子在遺傳物質混合，以及基因自發突變的數量和激烈程度上存在很大差異，甚至有兩個精子缺失了整個染色體。
“這項研究第一次繪制了個體重組圖譜，也首次發現了來自同一個人的不同精子的不同突變率”，文章的另外一位作者，斯坦福大學婦產科教授Barry Behr說。
