多國科學家攜手繪制人類基因多態性圖譜
日期：2012-07-17 08:08:42
包括中國在內的多國科學家正在攜手繪制一組特殊的圖卷，它們中的每一張都由23對染色體，約30億個DNA堿基對組成，卻各有異同，是迄今為止世界上最詳盡的人類基因多態性圖譜。
通過解讀這一圖譜，人們可以更加深入地了解人類自身生老病死的奧秘，為未來解決艾滋病、癌癥等不治之癥和其他疑難雜癥找到理論基礎和科研依據，并為未來的個體化醫學奠定科學基礎。
“我們已在白色人種中發現了具有天然抵御艾滋病毒的基因。”剛剛在杭州閉幕的首屆全球華人遺傳學大會上，“國際千人基因組計劃”中方負責人、中國科學院院士楊煥明說，“迄今為止，我們還沒有在其他人種中發現過。”
這僅是“國際千人基因組計劃”進展中的一個成果而已。“千人基因組計劃”由中國深圳華大基因研究院、美國國立人類基因組研究所、英國桑格研究所等機構2008年發起，多國共同參與。這是繼人類基因組計劃之后，世界各國科學家在基因和遺傳學領域的又一重大的科學合作。
這一科學研究計劃在全球選擇2500名不同人種、不同民族的研究對象，通過海量數據精確定位已發現的遺傳風險因子、挖掘出更多未知的致病遺傳因子，為人類健康造福。
包括居住在中國北方和南方的漢族人、居住于美國猶他州的北歐和西歐人后裔、居住于美國洛杉磯的墨西哥人后裔、居住于東京的日本人以及非洲人等27個種群，都是“千人基因組計劃”選擇的測序人群。
為破譯人類遺傳信息，美國、英國、法國、德國、日本和中國的科學家1995年正式啟動了人類基因組計劃。這一預算高達30億美元的研究計劃歷時10余年，最終通過測序完成了人類染色體中所包含的30億個堿基對組成的核苷酸序列的全部草圖，解開了人體10萬個基因密碼，并繪制出了人類首張基因譜圖。
作為這一計劃的延伸，“千人基因組計劃”試圖通過前所未有的大樣本量，研究人群罕見變異的表達圖譜，從而定位、發現和分析致病遺傳因子，并直接用于醫學研究和疾病預防和治療。
“此前科學家認為，不同人之間的基因差別在0.1%左右，但研究結果遠遠超出了我們的想象。”楊煥明說，目前研究人員已經找出了1000多萬個大大小小的基因變種，其中約800萬個是過去從不知曉的。對于人群攜帶率在1%以上的基因變種，本次研究的覆蓋率也達到95%以上。
“現在我們已經知道，人類至少存在3800萬個堿基序列的差異。差不多有一半的差異都是群體性的。就是說亞洲人同歐洲人不一樣，或者亞洲人同非洲人不一樣。”楊煥明院士說，這一研究結果或許可以從基因的層面來解釋，為什么有的人種對某種疾病具有天然的免疫力，而有的人種是某些疾病的易感和高發人群。
今年3月，美國國立人類基因組研究所曾宣布，經過多國科學家的共同努力，“千人基因組計劃”所產生的數據總量已達到200TB，成為世界上最大的人類基因變異數據集。
“這是迄今為止最詳盡的基因多態性圖譜，也是最具醫學應用價值的人類基因多態性圖譜。”“千人基因組計劃”共同主席、英國桑格研究所基因專家理查德·德賓表示。
目前，第一期的研究已告一段落。作為“千人基因組計劃”的發起國之一，中國在第一階段不僅承擔了400個黃種人全基因組樣本的測序和分析工作，而且還幫助完成了非洲人群的全部測序和分析任務。
深圳華大基因研究院副院長王俊博士表示，此舉將“極大地促進中國藥物基因組學研究的發展”。目前，中國科學家正和國際同道一起，從基因層面共同為破解糖尿病和癌癥等難題努力。
楊煥明表示，第一期的結論修訂了人類對基因、對自身的認識，為解決人類個體的差異性問題，比如為什么某種藥只適合特定人群，而某種疾病只遺傳給特定群體等問題提供了路徑。第二期研究中，中國將提供北方漢人、南方漢人以及傣族人三個研究對象進行基因測序。
據了解，龐大的人類基因變異圖譜能幫助科學家們在更大人群范圍內定位人群突變基因，檢測導致人類遺傳疾病的相關基因，鑒定特定遺傳病人群中含有的罕見致病基因，因此在醫學等領域將有很高的應用價值。這一計劃由此也被看作是基因組科學研究向臨床醫學邁進的重要轉折點。
在7月7日至9日舉行的首屆全球華人遺傳學大會上，來自世界各地的華人科學家從基因和遺傳學的角度，闡述了他們在各自領域的新進展，并為我們勾畫了一幅美好的藍圖：人生了病，通過對照基因多態性圖譜，可以很快找到致病基因；通過基因檢測，人們可以更好地了解自己的身體狀況，知曉自己患哪些病的風險更大……
據了解，和人類基因組計劃一樣，“千人基因組計劃”產生的數據和研究成果將通過公共數據庫發布，供全球科學家免費共享。幫助科學家更快地鎖定與疾病相關的基因變異點，用最快的速度、最短的路徑找到常見疾病的診斷、治療和預防新策略。
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