研究發(fā)現(xiàn)4個(gè)冠心病心梗易感基因
日期：2012-07-10 08:10:44
日前，由中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外心血管病醫(yī)院副院長(zhǎng)顧東風(fēng)教授領(lǐng)銜的研究團(tuán)隊(duì)，通過對(duì)3.3萬余名中國(guó)冠心病患者以及正常對(duì)照人群進(jìn)行的全基因組關(guān)聯(lián)分析，成功鑒定出8個(gè)冠心病相關(guān)的遺傳易感區(qū)域，其中4個(gè)區(qū)域?yàn)閲?guó)際上首次報(bào)道。該研究成果于7月1日在線發(fā)表于國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊《自然—遺傳學(xué)》上。
研究人員依托阜外心血管病醫(yī)院和協(xié)作單位的臨床和人群研究資源，首先用1515名冠心病患者和5019名對(duì)照人群的基因組DNA進(jìn)行全基因組遺傳變異的關(guān)聯(lián)分析，隨后在15460名冠心病患者和11472名對(duì)照人群中進(jìn)行多階段重復(fù)驗(yàn)證，并在8.7萬歐洲人群全基因組樣本中交叉驗(yàn)證，首次鑒定出2p24.1、4q32.1、6p21.32和12q21.33共4個(gè)染色體區(qū)域，其遺傳變異可顯著影響冠心病、心肌梗死的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)，還證實(shí)了國(guó)外報(bào)道的6p24.1、6q23.2、9p21.3和12q24.13共4個(gè)區(qū)域與我國(guó)人群冠心病、心肌梗死發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。
顧東風(fēng)介紹，冠心病是人類第一位死因，占總死亡的13%。該項(xiàng)研究成果對(duì)解析冠心病和心肌梗死的遺傳分子機(jī)制，以及冠心病預(yù)警、高危人群的篩查和預(yù)測(cè)、臨床早期診斷、新藥研發(fā)具有重要的科學(xué)價(jià)值。
據(jù)介紹，該研究是迄今亞洲最大的冠心病全基因組關(guān)聯(lián)研究，是在國(guó)家“973”計(jì)劃、“863”計(jì)劃、北京市科委項(xiàng)目以及國(guó)家自然科學(xué)基金的支持下，由中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外心血管病醫(yī)院、中國(guó)醫(yī)科院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所、國(guó)家人類基因組北方中心、上海交通大學(xué)、生物芯片北京國(guó)家工程研究中心、中國(guó)科學(xué)院生物物理研究所等30余家單位合作完成的。
