Nature：單個基因缺失導(dǎo)致引發(fā)自閉癥
日期：2012-07-09 14:59:23
據(jù)國外媒體報道，根據(jù)對小鼠進(jìn)行的一項新的研究發(fā)現(xiàn)，從這種嚙齒動物的小腦剔除一個單一的基因，導(dǎo)致出現(xiàn)了符合自閉癥病癥的一系列癥狀。這一發(fā)現(xiàn)具有極其重要的意義，尤其是如果類似的效果可以在人類身上得到證明。
在這項研究中，哈佛醫(yī)學(xué)院（Harvard Medical School）的研究人員還發(fā)現(xiàn)，在該基因被剔除后，常用的免疫抑制劑雷帕霉素(rapamycin)能夠預(yù)防自閉癥癥狀的出現(xiàn)。有趣的是，該研究小組還發(fā)現(xiàn)該基因是罕見遺傳性疾病結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）的相關(guān)基因。
新的研究使我們進(jìn)一步了解了自閉癥和自閉癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder，ASD）。超過半數(shù)的被診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥的人都會患上自閉癥，所以現(xiàn)在很清楚，這個特殊的基因?qū)τ谧蚤]癥的出現(xiàn)起著重要的作用。
研究人員現(xiàn)在進(jìn)一步開展這項工作，并開發(fā)新的方法、藥物和療法，來調(diào)整這個基因的活動，或完全把它關(guān)閉。病人不能長期依賴免疫抑制藥物，因為這種化學(xué)品會關(guān)閉免疫系統(tǒng)。這類藥物一般給接受新的器官移植的病人用，通過抑制免疫系統(tǒng)，直到新的器官被同化，確保身體的這部分不會被排斥，手術(shù)才算成功。
該研究報告的資深作者、哈佛醫(yī)學(xué)院神經(jīng)學(xué)副教授穆斯塔法?沙辛（Mustafa Sahin）解釋說：“我們正試圖找出大腦中是否存在特殊通路導(dǎo)致TSC患者患上自閉癥譜系障礙。而發(fā)現(xiàn)剔除小腦中TSC相關(guān)基因會引發(fā)自閉癥癥狀是找到這一通路的關(guān)鍵的一個步驟。”
該研究報告發(fā)表在了7月1日的《自然》雜志上。這項研究首次發(fā)現(xiàn)了小腦的相關(guān)分子成分對自閉癥的發(fā)展起著決定性作用。哈佛醫(yī)學(xué)院的神經(jīng)學(xué)講師、該研究報告的首席作者彼得?蔡（Peter Tsai）得出結(jié)論說：“在特定類型的細(xì)胞中缺失這種基因足以引發(fā)自閉癥行為。”
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