Science子刊：癌癥檢測新測序技術
日期：2012-06-01 09:06:35
來自英國癌癥研究院李嘉誠研究中心，劍橋大學等處的研究人員發表了題為“Noninvasive Identification and Monitoring of Cancer Mutations by Targeted Deep Sequencing of Plasma DNA”的文章，通過一種稱為TAm-Seq的測序新技術，檢測患者癌細胞中血液DNA片段，從而找到腫瘤樣品中的遺傳突變。這一相關成果公布在Science-Translational Medicine上。
文章的通訊作者之一是來自英國癌癥研究院的 Nitzan Rosenfeld，他表示，“這種血液檢測方法未來也許能革新癌癥診斷和治療的方式，其中最大的優勢在于這種方法無需外科手術，或者活檢，就能找到癌癥突變，這樣一來更安全，也更便宜。”
腫瘤治療前必須有一個明確的診斷，特別是組織學或細胞學診斷，只有明確診斷后才能進行治療。目前要獲得組織或細胞常用的方法有細針吸取、穿刺活檢、切取活檢、切除活檢和手術探查等手段。但是無論是采用何種活檢方式，都會對患者機體產生傷害，并且這些方法也存在局限性，比如取出來的樣品可能只是個別細胞情況，不全面，而且如果癌癥轉移了，也無法得知。
在這項研究中，研究人員分析了20位患有卵巢癌女性的腫瘤樣品，利用TAm-Seq分析血漿DNA片段，放大那些與癌癥相關聯的DNA部分并深入挖掘基因序列來發現那些難以辨認的突變。
這種TAm-Seq方法全稱為tagged-amplicon deep sequencing（標記擴增深度測序，生物通譯），所謂深度測序其實就是新一代的高通量測序技術，主要特點是測序通量高，測序時間和成本顯著下降，并且能一次對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定，使得對一個物種的轉錄組和基因組進行細致全貌的分析成為可能。
這項研究利用這種方法，發現有67%的病人帶有腫瘤抑制基因TP53的突變。并且至少在其疾病發展過程中的某一時刻，卵巢癌癥病人大約有2%的DNA含有腫瘤特異性突變。
文章的另外一位通訊作者James Brenton說，“我們的這一技術比目前用于血液DNA檢測的其它方法，更加全面，也更具可操作性。我們在晚期癌癥患者血漿中獲得DNA中，超過2%來自腫瘤樣品。這種腫瘤特異性DNA將能幫助我們進行‘實時’的監測，及時了解治療效果，隨時調整癌癥治療方案。”
這是首次科學家們能通過血檢篩選整個基因，找出癌癥中出現的突變，未來也許能幫助科學家們實時監控癌癥，用于治療。這項研究也表明了TAm-Seq這種非侵入性的工具，也許是未來癌癥檢測與治療的一種新希望，并且研究人員還指出，TAm-Seq也可以用于監測新型癌性突變的出現。
2010年，美國科學促進會（AAAS）創辦了新周刊：《Science-Translational Medicine》，由美國國立衛生研究院（NIH）前任院長伊萊亞斯·瑞爾霍尼出任期刊的首席科學顧問，周刊主要關注加速將我們在生物機制研究領域的驚人進展轉化為預防和治療人類疾病的新方法。
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