Nat Genetics：發(fā)現(xiàn)胃癌新基因

日期：2012-04-10 08:32:58

近日由來(lái)自杜克-新加坡大學(xué)醫(yī)學(xué)研究院和新加坡國(guó)立癌癥中心的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)國(guó)際小組在新研究中利用先進(jìn)的測(cè)序技術(shù)對(duì)胃癌患者的基因突變進(jìn)行了篩查，由此發(fā)現(xiàn)了數(shù)百個(gè)新基因突變，并證實(shí)其中的FAT4 和ARID1A基因分別在5%和8%的檢測(cè)樣本中存在突變。相關(guān)研究成果發(fā)表在4月8日的《自然遺傳學(xué)》（Nature Genetics,）雜志上，從而為開(kāi)發(fā)個(gè)體化胃癌治療新策略鋪平了道路。

胃癌是人類(lèi)健康的最大威脅，全球腫瘤中8%的發(fā)病率和10%的死亡率由其引起，是排名第二位的癌癥死亡原因，這一疾病在東亞地區(qū)尤為常見(jiàn)。由于早期胃癌無(wú)明顯癥狀，大多數(shù)患者就診時(shí)已到中晚期，且目前對(duì)于胃癌的致病原因仍了解甚少，因此導(dǎo)致治療并不理想。

“直到現(xiàn)在，對(duì)于引起胃癌的遺傳異常仍知之甚少，這也是導(dǎo)致總體治療效果不佳的一個(gè)重要原因，“文章資深作者、杜克-新加坡大學(xué)醫(yī)學(xué)研究院癌癥與干細(xì)胞生物學(xué)計(jì)劃副教授Patrick Tan說(shuō)。Tan還是新加坡國(guó)立癌癥中心基因組腫瘤學(xué)計(jì)劃負(fù)責(zé)人、新加坡基因組研究所研究組負(fù)責(zé)人。

在這篇文章中，研究人員利用最先進(jìn)的DNA測(cè)序技術(shù)分析了來(lái)自15位胃癌患者的腫瘤和正常組織，由此發(fā)現(xiàn)了數(shù)百個(gè)新的基因突變。

“該技術(shù)使得我們能夠讀取每個(gè)癌癥基因組的基因DNA序列。這項(xiàng)研究是由基礎(chǔ)科學(xué)家和臨床醫(yī)生組成的一個(gè)大型研究團(tuán)隊(duì)共同協(xié)作的結(jié)果，”杜克-新加坡大學(xué)醫(yī)學(xué)研究院計(jì)算機(jī)系統(tǒng)生物學(xué)和人類(lèi)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室主任Steven G. Rozen博士說(shuō)。

Teh 說(shuō)：“這是首個(gè)在單核苷酸水平上調(diào)查絕大多數(shù)人類(lèi)基因的胃癌研究。我們對(duì)1.8萬(wàn)個(gè)人類(lèi)基因進(jìn)行了篩查，由此鑒別出了600多個(gè)從前未知的胃癌基因突變。”

在這600多個(gè)與胃癌相關(guān)的基因中，FAT4 和ARID1A基因引起了研究人員的特別關(guān)注。在針對(duì)約100個(gè)胃癌進(jìn)行的進(jìn)一步分析結(jié)果表明這兩個(gè)基因分別在5%和8%的胃癌中存在著突變。在某些患者中發(fā)現(xiàn)了包含著兩個(gè)基因的染色體部分缺失，從而提供了更一步的數(shù)據(jù)表明胃癌中頻繁發(fā)生了這些基因的遺傳缺陷。