Nature Genetics：解答血型之謎
日期：2012-02-27 08:26:25
利用質譜儀，Bryan Ballif解開了過去未知的兩種血型之謎。現在他正在發掘更多的信息。
你的血型是A型、B型、AB型還是O型？或許很多人早就已經知道自己屬于上述四種血型中的一種。你甚至還有可能知道自己是Rh陽性或是陰性血型。但是你聽說過Langereis血型嗎？或是Junior血型？陽性或陰性？應該大多數人都沒有聽說過這些。來自美國佛蒙特大學的生物學Bryan Ballif表示這些知識有可能與我們生死攸關。
盡管目前由于Langereis 和Junior血型導致輸血問題在世界范圍內還不常見，然而有幾類種族人群卻面臨著這樣的風險。Ballif指出：“在日本有超過5萬人被確認為Junior陰性，他們極有可能會遭遇輸血或是母嬰血型不合等問題。”
直到現在，關于這兩種血型的分子基礎仍是個待解之謎。在二月最新一期的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志中，Ballif和他的同事報告他們發現紅細胞上的兩種蛋白導致了這些鮮為人知的血型。Ballif將鑒別的這兩種特殊轉運蛋白命名為ABCB6 和 ABCG2。
Ballif 說：“過去有30種蛋白被確認與基本血型相關，現在總數達到了32個。由于‘最近’發現新血型蛋白都差不多近10年前了，因此今年發現兩種新蛋白無疑是一件相當值得關注的事情。”
這兩種新發現的蛋白還被證實與抗癌耐藥有關，因此這一研究發現對于改善乳腺癌等多種癌癥的治療也具有非常重要的意義。
科學跨越國界
Ballif與法國國家輸血研究所的Lionel Arnaud建立了長期的合作伙伴關系。利用質譜儀技術，Ballif對Arnaud純化獲得的蛋白質進行了分析。來自日本紅十字會大阪血液中心的Yoshihiko Tani和北海道血液中心的Toru Miyasaki負責開發了檢測Langereis 和 Junior血液抗原的抗體。
在佛蒙特大學完成蛋白質鑒別工作后。法國國家輸血研究所的Arnaud研究團隊進一步完成了細胞和基因檢測，證實這些蛋白確實是Langereis 和 Junior血型相關蛋白。Ballif說：“Arnaud能夠完成基因序列檢測。而且，可以相當肯定的說，我們發現在我們的檢測樣品中所有有這些問題的人均存在這一特異基因的突變。”
輸血困擾
除了ABO血型和Rh血型，國際輸血協會公認還存在另外28種血型，包括Duffy, Kidd, Diego 和 Lutheran等。但是Langereis 和 Junior卻不在這份名單中。盡管在數十年前，科學家們就從母嬰血型不合的孕婦中鑒別出了Junior 和 Langereis (Lan)血型的抗原，然而直到現在對于這些抗原的遺傳基礎卻仍不是很清楚。因此，很少人知道他們自身是Langereis 或Junior陽性或陰性。
對于攜帶抗Lan抗體的個體而言，輸血是一種高度挑戰。部分是由于缺乏血型相合的獻血者，主要原因還是缺乏血型篩查的可靠試劑。并且Junior陰性血型的獻血者極為少見。不過這一切或許很快就會發生改變。
利用新研究獲得的結果，醫護人員現在就可以更快速、肯定地篩查出這些新型血型蛋白。Ballif在最近的新聞文章中寫道：“這將使得患者在接受輸血或其他組織捐贈時，醫護人員能夠更好的配備好血液。”
Ballif表示他們發現除了日本人、歐洲吉普賽人也存在高風險，其外在美國也有一些人存在這些問題。現在他們知道了這些蛋白質，將會使其成為一種常規輸血檢測。
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