黃金獵犬與人具有共同的皮膚病遺傳基礎(chǔ)
日期：2012-02-09 09:08:52
共有的遺傳基礎(chǔ)可導(dǎo)致人類(lèi)患上一種存在于黃金獵犬身上的罕見(jiàn)皮膚病，這是本周《自然—遺傳學(xué)》發(fā)表的一項(xiàng)研究結(jié)論。
這種皮膚病我們稱(chēng)之為先天性魚(yú)鱗病，患有此病的人在出生后不久，全身皮膚會(huì)呈現(xiàn)魚(yú)鱗狀。Catherine André, Judith Fischer與其他研究人員通過(guò)研究犬類(lèi)獨(dú)特的繁殖歷史，從患有該病的黃金獵犬身上鑒別出了致病基因，并將其命名為PNPLA1。通過(guò)進(jìn)一步分析PNPLA1，研究人員發(fā)現(xiàn)，患有類(lèi)似皮膚病的人身上同樣存在該基因，并且在每?jī)蓚€(gè)家族中，就有六個(gè)人攜帶有這種基因的兩種分裂類(lèi)型。
PNPLA1基因通過(guò)皮膚表皮層表達(dá)，對(duì)維持皮膚的屏障功能具有重要影響。其所屬的蛋白家族可改變類(lèi)脂結(jié)構(gòu)，包括形成細(xì)胞外膜的類(lèi)脂種類(lèi)。
