研究發現一種與前列腺癌相關基因突變
日期：2012-01-18 09:02:34
美國研究人員1月11日說，他們首次發現與一種遺傳性前列腺癌相關的基因突變。這燃起了有朝一日提高該病早期診斷率的新希望。
研究人員說，這一突變看起來只出現在一小部分前列腺癌患者當中，但遺傳了這一突變的人罹患前列腺癌的危險性會增加10至20倍，尤其是在55歲前。
美國《新英格蘭醫學雜志》（NEJM）發表的這項研究成果是在歷時20年、尋找前列腺癌遺傳起因的線索后獲得的。前列腺癌是男性中最常見的癌癥，美國每年新增24萬前列腺癌病例。
分離與前列腺癌相關的特定基因的其他嘗試有各種各樣的結果。
研究報告的兩名作者之一、密歇根大學醫學院內科醫學和泌尿學教授凱瑟琳·庫尼說：“這是第一個與遺傳性前列腺癌相關的重要遺傳性變異。”
據信HOXB13基因的突變在一般人群中很少見，據信只有1%的男性攜帶這一突變，但在那些攜帶這一突變的人中，年輕時罹患前列腺癌的危險性可能大幅增加。
參與這項研究的北卡羅來納大學科學家伊桑·蘭格說：“與沒有家族史的年長患者相比，這一突變在具有年輕時就罹患前列腺癌家族史的男性中明顯更普遍。”
雖然仍需開展更多的研究，但科學家希望，這項發現能夠為具有罹患前列腺癌高風險的男性帶來基因檢測方法，就像有乳腺癌家族史的女性可以接受BRCA1和BRCA2基因檢測一樣。
蘭格說：“我們的結果強烈顯示，這是迄今發現的與前列腺癌相關的最具臨床重要性的突變。”
在這項研究中，研究人員專注于一個特定的染色體區域17q21-22。他們使用的樣本來自參與密歇根大學和約翰斯·霍普金斯大學研究項目的94個家庭中的年輕前列腺癌患者。
研究人員利用最新技術，測定該染色體區域中200多個基因的DNA序列，發現有4個不相關的家庭在HOXB13基因上有相同的突變。
該基因對前列腺的胚胎發育期和前列腺的功能至關重要。
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