基因變異可導致神經細胞退化
日期：2012-01-13 08:50:20
遺傳性痙攣性截癱（HSP）是一種較為少見的家族遺傳神經系統退行性變性疾病，病人的雙下肢會逐漸僵直、肌無力，最后導致痙攣性癱瘓，同時伴生多種并發癥。這種疾病病因復雜，目前學界還不是很清楚。而最近英美科學家稱，他們研究發現了可導致某種HSP的基因變異。這為查明神經細胞退化的原因提供了重要線索，也給神經系統退行性變性疾病的治療帶來了希望。
由英國劍橋大學和美國邁阿密大學科學家領導的研究小組在最新一期《臨床調查雜志》上發表文章稱，位于19號染色體上reticulon 2基因突變，會導致HSP。研究小組共確認了3個可導致HSP的reticulon 2基因變異。此外他們還發現，該基因會與痙攣蛋白基因發生反應，而這種基因變異也與大多數HSP有關。
對于細胞功能的發揮來說，內質網的作用十分重要，這種細胞質內廣泛分布的三維網狀膜系統，在合成蛋白質、轉導鈣信號和調控細胞內其他成分等方面都不可或缺。而reticulon蛋白在塑造細胞內質網方面扮演著重要角色，reticulon 2基因則負責為reticulon蛋白進行遺傳編碼。
大多數神經退行性疾病都與神經細胞軸突退化有關，一旦軸突退化，信號則無法通過神經細胞傳遞，從而導致中樞神經系統信號傳遞的中斷。該研究則提供了目前為止最為直接的證據，表明細胞內質網的缺陷會導致軸突退化。
領導該項研究的劍橋大學埃文·里德博士指出，新研究發現對于那些具有HSP家族遺傳史的家庭來說十分重要，能提示這些家庭進行一些相應的遺傳咨詢和測試。而新的病理機制研究則為科學家們提供了一個平臺，使其可以進一步研究某些神經性疾病，如HSP和多發性硬化癥患者的軸突受損情況，從而為這些疾病的治療帶來新希望。本報倫敦1月11日電（記者 劉海英）
總編輯圈點
盡管少聽聞也少見，但由流行病學調查顯示，HSP發病率為每10萬人口中2—10人，患者通常都是些稚子或青春少年，身體殘障的同時伴隨著視神經和腦神經的障礙，痛苦莫名。但迄今，仍沒有任何一項治療可以預防、延緩、逆轉那些家庭如被詛咒了般的厄運，甚至無法阻止患者殘疾狀況的惡化，僅能減少其并發癥。亦因此，包括本研究在內，最初的臨床重點都將只能也必須放在預防上——進行遺傳咨詢和測試，哪怕僅僅是為了給黑暗的命運作一個提示。
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