華大基因參與類風濕性關節炎基因組學研究
日期：2012-01-12 08:53:17
2012年1月10日，美國RainDance Technologies公司、法國圣路易醫院和華大基因聯合宣布將共同開展類風濕性關節炎基因組學研究，旨在發現一些與類風濕性關節炎相關的新基因突變，為深入了解類風濕性關節炎的發病機理，開發有效預防、診斷及治療新途徑奠定科研基礎。在本項目中，法國圣路易醫院負責提供患者樣本；RainDance Technologies公司將利用其最新研發的HLASeq™篩選平臺對樣本進行處理；華大基因則主要負責基因組測序和生物信息學分析等工作。
類風濕性關節炎是一種自身免疫性疾病，其發病率和致殘率高，病勢纏綿難愈，給臨床診斷及治療帶來諸多困難。現代醫學認為類風濕性關節炎是與遺傳密切相關的多基因病，尤其與HLA(人類白細胞抗原)復合體關系密切。HLA復合體是迄今已知基因中等位基因多態性最高的基因復合體，其多態性與疾病的遺傳易感性有明顯關系。據報道，在美國大約有200萬人患有類風濕性關節炎，在歐洲有近300萬人患有該病。
圣路易醫院免疫遺傳學、HLA疾病、骨髓移植研究部主任Ryad Tamouza博士說：“一些與自身免疫相關的常見遺傳特性在類風濕關節炎診斷和治療中可能具有重要的作用。在這個項目中，我們希望能夠與RainDance Technologies公司和華大基因聯合對之前類風濕關節炎研究的有關數據進行驗證和確認，并證明新一代測序技術在基因突變發現和HLA系統研究中是一種更加高效、經濟的研究方法。”
美國RainDance Technologies公司副總裁及首席營銷官Andy Watson博士指出：“RainDance的HLASeq™平臺為客戶在挖掘和分析與免疫缺陷相關疾病（如類風濕性關節炎）的致病基因和易感位點提供了有力的工具。我們研發的微滴檢測技術可以為研究人員提供創新的解決方案，使其能夠開展目前技術所未能實現的研究課題。”
華大基因免疫生物學部門負責人曹紅志說：“我們相信此次合作將加快類風濕性關節炎遺傳變異的發現及研究。此外，新一代測序和生物信息學分析所產生的大量數據也將為其他類風濕性關節炎研究者提供強有力的科技支撐。”
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