Nature介紹預測基因突變結果的新方法
日期：2011-12-09 08:44:41
來自西班牙龐培法布拉大學的研究人員發表了一篇題為“Predicting mutation outcome from early stochastic variation in genetic interaction partners”的小短文，介紹了他們建立的一種可以直接預測發育中的動物的突變后果的方法，這種方法可以預測每個動物個體的成年表現型，相關成果公布在Nature雜志上。
許多基因突變，包括引起疾病的突變，都只會產生個體亞集的一個不利影響，其中的原因未知，但有研究表明這可能與額外的遺傳變異，和環境風險因素有關。然而目前的基因決定論也存在局限性，比如說雙胞胎的相同基因損傷卻會產生不相同的后果，或者實驗室中的突變，即便是在同質化環境中，在同基因的動物中也會產生不同的影響。
為了能更清楚的了解基因突變帶來的影響，在這篇文章中，研究人員建立了一個基于遺傳相互作用網絡，可以直接預測發育中的動物的突變后果的模型方法。他們利用線蟲作為模式系統，采用了一種非侵入性的、基于熒光的方法來監測線蟲胚胎發育過程中的基因表達，并回顧性地將各個胚胎中的分子噪音與各自成年個體中的表現型進行了比較。
這樣研究人員就識別出了兩個調控性補償機制：一個出現在密切相關的基因中；另一個涉及伴護分子等普遍性調控因子。根據這些補償的強度，可以預測每個動物個體的成年表現型。這一模型和方法學為分析不完全外顯（incomplete penetrance）成因提供了一個框架，而且也分析內部遺傳突變與外部環境影響提供了新方法。
除此之外，近期的研究表明平均每個人的體內基因組都出現了大約60處各種突變。人類基因組由23對染色體組成。這項研究發現攜帶父親染色體的精子和攜帶母親染色體的卵子的基因成分都出現了突變，從而在孩子的基因組構成中出現了在父母基因組中都不曾出現的新基因。這項研究也使之前有關這種基因變異究竟源自父方還是母方的爭議變得模糊起來，因為這意味著這樣的爭論是沒有意義的，這種變異因人而異，或來自父方，或來自母方。
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