Nature子刊：精子基因表達的開關
日期：2011-12-07 12:21:15
近日來自澳洲國立大學的研究人員發現了在精子形成過程中調控基因表達的關鍵表觀遺傳學開關，相關研究成果在線發表在12月04日的《自然結構和分子生物學》（Nature Structural and Molecular Biology）雜志上。
男性不育癥是一種男性常見疾病，其發病率在10%左右。精子缺失、質量問題是目前臨床上確診男性不育癥最常見的原因。盡管科學家們付諸了極大的努力試圖更深入地探索及揭示這一疾病的病因病機，然而在大多數情況下這仍是一個未解之謎。近年來一些研究團隊發現在生殖細胞形成過程中表觀遺傳對基因表達起重要的調控作用，表明某些不育癥有可能與表觀遺傳學密切相關。
在這篇文章中，研究人員揭示了在精子形成過程中調控基因表達的關鍵表觀遺傳學開關H2A.Lap1。并證實這一發生在精子發育期間的表觀遺傳學修飾，可通過直接改變相應基因起始位點的三維結構，從而激活基因表達。這一研究發現或幫助科學家們找到男性不育的新解釋，促使開發出治療男性不育癥的新策略。
今年來自國內外的科研人員在男性不育癥的病因研究中取得一系列的突破性進展，對我們深入了解人類生命誕生的第一步，促使開發出不育夫婦的篩查和治療新方法提供了重要的研究數據。
來自安徽醫科大學、美國加州大學等研究機構的科學家們在對500對中國新婚夫婦進行測試后發現DEFB126基因變異將導致無法制造出正常的蛋白，從而降低精子游過人類宮頸粘液的能力，導致男性生育力下降。這一研究發現不僅可幫助解釋許多之前無法了解病因的不育癥病例，或還能幫助開發出一種新的測試方法，從而引導不育夫婦直接接受卵漿內單精子注射（ICSI）。這一研究成果發表在《科學轉化醫學》（Science translational medicine）雜志上。
來自澳大利亞澳大利亞莫納什大學的研究人員發現在細胞能量工廠線粒體中的一組基因在男性不育癥中起著關鍵性的作用。他們的研究結果證實一組特異的線粒體基因可對男性體內大約10%的基因產生顯著的影響效應。更為重要的是在男性體內這些受累的基因幾乎完全只在男性的生殖器官表達，并與男性生育有著密切的關系。研究結果表明作為母系遺傳的副產物，線粒體這種不經意的進化雖然對女性有利，然而卻對男性產生了不利效應。這一研究發現推動科學家們更深入地了解男性不育癥的病因病機。相關論文在線發表在《科學》（Science）雜志上。
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