盧煜明教授PLoS獲產前診斷新進展
日期：2011-11-08 09:13:20
缺陷兒的出生造成了巨大的精神和經濟負擔，產前診斷是防治出生缺陷的重要方法之一，但是目前的許多方法都無法精準無害的進行產前診斷。作為非侵入性產前診斷技術的首創者，香港中文大學的盧煜明教授一直致力于遺傳疾病的非侵入性產前診斷，其研究組繼今年初發表了有關21號染色體（唐氏綜合癥）風險篩查結果后，近期又公布了13和18號染色體產前診斷的最新成果。
正常人細胞中染色體的數目為46條（23對），染色體數目異常會導致遺傳疾病，比如我們熟知的唐氏綜合癥就是21號染色體多出了一條。其它的染色體異常包括18號染色體異常，13號染色體異常等，其中18號染色體異常是一種嚴重的染色體異常，活嬰發病率為1/4000，有18-三體綜合征的患兒通常表現為多個器官缺陷，大多在出生后一年內就死亡。而13-三體綜合征(trisomy 13 syndrome)的活嬰發病率為1/2000，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲，患兒有多發畸形，多數在出生后三年內死亡。
之前盧煜明教授通過大規模平行測序獲得了大量有關唐氏綜合癥的產前診斷數據，提出利用孕婦的血漿就可以精確診斷唐氏綜合癥的風險。但是由缺乏樣品數據，因此還未有13和18號染色體異常產前診斷的結果。
在這篇文章中，研究人員收集了392位孕婦的樣品，其中25位為13號染色體異常，37位為18號染色體異常。通過利用之前報道的Z值方法，研究人員證明了他們的方法可以分別識別36%，和73%的13號和18號染色體異常，特異性分別達到92.4%，和97.2%。
之后研究人員又改進了分析方法，提高了13號和18號染色體異常的檢出率，最終利用這些方法，13號染色體異常檢出率達到了100%（25位病患），特異性達到了98.9%，18號染色體異常特異性達到了98%。這些數據都表明利用合適的生物信息學方法，對13號，和18號的染色體異?？梢酝ㄟ^非侵入產前診斷精確檢出。
目前如果需要明確的診斷是否妊娠遺傳疾病患兒，需要進行抽取胎兒血、羊水或胎盤絨毛進行檢查，但是這些都是侵入性檢查，對胎兒和孕婦都有一定的危險，胎兒流產、早產、宮內感染的風險約為1%-2%。
因此如果能采用非侵入性的DNA血液檢查那就最好不過了，目前產檢是采用的血液檢測只是檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促進腺激素（HGG）的濃度，并不十分可靠。
