國際研究小組通力合作力證RNA-Seq技術在癌癥預后方面的卓越性能

日期：2011-11-04 09:04:50

2011年11月2日，美國食品及藥物管理局(FDA, Food and Drug Admistration)、華大基因和德國科隆大學附屬兒童醫(yī)院(Childrens Hospital of the University of Cologne,Germany)組成的國際研究小組于今年5月份共同啟動了“500個成神經細胞瘤樣本的轉錄組測序項目”，旨在評估RNA-Seq技術在癌癥預后方面的卓越性能。華大基因作為主要參與機構，承擔了核心測序及分析工作。據悉，該研究項目為FDA發(fā)起的“測序質量控制項目”（SEQC項目）的一部分。

基因芯片(Microarray)曾被認為是藥物基因組學和毒理基因組學的重要研究工具。2005年，FDA聯合全球多家研究機構共同啟動了“生物芯片質量控制（MAQC）項目”，用來評估不同生物芯片平臺的結果的可重復性，為科研人員通過芯片進行臨床應用研究提供了參考標準(http://edkb.fda.gov/MAQC/)。MAQC項目的第一階段（MAQC-I）和第二階段（MAQC-II）分別取得了一系列重大成果，在國際頂尖權威雜志如《自然-生物技術》上發(fā)表了多篇文章。

隨著基因組學的快速發(fā)展，人們開始逐漸認識到新一代測序技術在疾病或藥物研究領域中的重要作用。2008年底，FDA宣布啟動SEQC項目，即MAQC項目的第三階段（MAQC-III），旨在對基于新一代測序平臺的RNA和DNA分析結果進行評估并制定相關標準。

RNA-Seq技術作為一種新一代測序技術，在基因表達定量和基因結構變化等檢測方面具有不可比擬的優(yōu)勢，因而被廣泛應用于分子標志和藥物靶點的篩選鑒定、藥理與毒理學研究、生物代謝調控等領域。與基因芯片技術相比，RNA-Seq技術無需預先設計探針，即可對任意物種的任意細胞類型的轉錄本進行檢測；能夠提供更精確的數字化信號、更高的檢測通量以及更廣泛的檢測范圍。

2011年5月，美國食品及藥物管理局、華大基因和德國科隆大學附屬兒童醫(yī)院共同啟動了“500個成神經細胞瘤樣本的轉錄組測序項目”，希望能夠證實RNA-Seq技術在癌癥預后方面的優(yōu)勢。華大基因在此項目中承擔了多項重要任務，主要對500個成神經細胞瘤樣本進行轉錄組測序及生物信息學分析。

先后參與MAQC-II和SEQC項目的德國科隆大學附屬兒童醫(yī)院的Matthias Fischer博士表示：“我們已建立了一些基于基因芯片技術的成神經細胞瘤的預測模式，但是仍需要不斷改進。與基因芯片技術相比，RNA-Seq技術產出的海量數據可更好地幫助我們了解人類轉錄組以及識別與疾病和藥品風險相關的遺傳變異”。

華大基因該項目負責人彭智宇博士表示：“該項目的研究結果將證明RNA-Seq技術在癌癥預后方面具有準確度高、檢測速度快等優(yōu)越性能，對促進RNA-Seq技術在臨床上輔助疾病診斷及數據監(jiān)控等應用具有重要意義。華大基因在RNA-Seq技術方面有著豐富的經驗，我們相信通過該項目，能夠大力地推動RNA-Seq技術在醫(yī)藥研究領域的發(fā)展，并加快其在臨床應用方面的轉化”。