Science：嚴(yán)重低血糖癥與基因有關(guān)
日期：2011-10-14 09:06:57
研究人員發(fā)現(xiàn)了罹患嚴(yán)重且會令人感到虛弱的低血糖癥的人的體內(nèi)的一種過度活躍的酶。低血糖癥是一種機(jī)體無法維持足夠血糖濃度的疾病。
在這種罕見形式的低血糖癥中，患者如果在大約3個小時內(nèi)不吃東西就會失去知覺或發(fā)生癲癇。
在一篇Brevium中，Khalid Hussain及其同事分析了3位沒有關(guān)系的兒童的基因組序列并發(fā)現(xiàn)，這些孩子都存在著AKT2基因的一種變異，而該基因所編碼的是一種在由胰島素控制的細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路中的關(guān)鍵性的酶。 那些因為基因變異而使AKT2酶失活的人具有很高的血糖水平，并對胰島素有著嚴(yán)重的抵抗性。
由Hussain及其同事發(fā)現(xiàn)的這種變異則有著相反的效果：它會在無論什么水平的胰島素的情況下令AKT2一直處于激活狀態(tài)，因而根本性地?fù)p害了機(jī)體調(diào)節(jié)血糖水平的機(jī)制。 文章的作者提出，他們的發(fā)現(xiàn)可能給人們提供了一個研發(fā)治療嚴(yán)重低血糖癥的起始點。
