Nature封面：瘦or肥胖，這是個問題
日期：2011-10-12 08:42:43
來自英國帝國理工學院，瑞士佛多斯大學醫學研究中心等多國28個細胞遺傳中心組成的研究組通過大規模基因數據分析，發現BMI值異常，包括體重過輕，與體重過重的情況與16號染色體上一個區域密切相關，而且體重過輕與嚴重肥胖可能有互成鏡像的病因。這對于了解肥胖和瘦的基因原因具有重要意義。這一研究成果公布在Nature封面。
體重過輕和肥胖都存在重要健康風險，但是近年來與肥胖有關的基因多有報道，讓人體重過輕的基因特征卻很少被發現和提起。
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在這篇文章中，研究人員通過分析超過9.5萬人的基因數據，發現如果第16號染色體上16p11.2的一個區域中的基因被過多復制，就會讓人體重過輕——這一區域曾被報道與肥胖癥聯系在一起。而且這種影響與性別也有關系，研究人員發現如果擁有過多的相關基因，男性體重過輕的風險會是正常人的23倍，而女性體重過輕的風險也會是正常人的5倍。這里體重過輕的定義是體重指數低于18.5，已屬于不健康的瘦的范疇。
研究人員還發現相關表現型與這一位點基因刪除的攜帶者中所報告的表現型是相對的或成鏡像關系的，與該復制區域內的基因的轉錄水平的變化相關聯，而不是與相鄰區域內基因的轉錄水平的變化相關聯。這表明，嚴重肥胖和體重過輕可能有互成鏡像的病因，并且可能是由能量平衡的相反效應造成的。
據報道，這項研究還發現，通常人體內每個基因只有兩份，但實際上不完全如此，一個人的基因組有些地方可能會丟失一些基因，而另一些地方又會出現過多的某些基因。這種基因的丟失和冗余許多時候沒有什么影響，但有時也會帶來疾病。
比如本次研究關注的名為16p11.2的區域中的基因，以前曾發現如果這些基因丟失，那么肥胖癥的風險就會大大增加。丟失這些基因的人變得肥胖的風險是正常人的43倍。參與研究的英國帝國理工學院教授菲利普·弗羅蓋爾指出，這還是首次發現同一批基因的丟失和冗余會造成相反的影響。
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