運動神經(jīng)元疾病相關(guān)新基因現(xiàn)身
日期：2011-09-26 09:09:14
近日一個由英美等國科學(xué)家組成國際研究小組稱，他們找到了一個與運動神經(jīng)元疾病（MND）相關(guān)的新基因，有近40%的運動神經(jīng)元疾病是由該基因變異引起。這是迄今為止發(fā)現(xiàn)的該類疾病最常見的致病因素。相關(guān)成果發(fā)表在最近一期《神經(jīng)元》雜志上。
該研究小組對來自芬蘭的MND患者和英國威爾士的一家庭成員的基因情況進行了研究。該威爾士家庭有著多年的遺傳病史，家庭中許多人死于早發(fā)性MND和神經(jīng)退行性變疾病——額顳葉癡呆（FTD，也稱皮克病）。研究人員通過DNA（脫氧核糖核酸）樣本分析后發(fā)現(xiàn)，兩組人群在9號染色體上存在著一個同樣的基因變異，他們的C9orf72基因中的DNA重復(fù)序列多達數(shù)百個，而正常人的C9orf72基因中只有20個DNA重復(fù)序列。雖然C9orf72基因中這種“重復(fù)擴增”的確切作用目前還不清楚，但研究人員認為，有可能是這一活動打亂了運動神經(jīng)細胞的多種機制，最終導(dǎo)致其功能衰竭和死亡。
通過進一步研究，研究人員在北美、德國和意大利有該種遺傳病史的人身上找到了同樣的基因變異。他們發(fā)現(xiàn)，有38%的遺傳MND與此變異有關(guān)。
運動神經(jīng)元病是一種慢性進行性變性疾病，十分致命，病患一般在兩至五年內(nèi)即會死亡。人們熟知的漸凍人癥即是該類疾病中的一種。9號染色體被認為是運動神經(jīng)元疾病的頭號嫌犯，但經(jīng)過多年的持續(xù)研究，科學(xué)家雖已確認該區(qū)域與運動神經(jīng)元病顯著相關(guān)，卻一直沒有確定與該疾病相關(guān)的基因。而C9orf72基因的發(fā)現(xiàn)無疑對理解運動神經(jīng)元疾病具有重大意義。
