嚴重兒童疾病的新型遺傳學測試
日期：2011-01-14 18:18:22
近日由美國國家基因組資源中心的研究人員領導的一個科研小組開發了一種新型的遺傳學測試方法，可用于對懷孕前夫婦進行嚴重的隱性遺傳性兒童疾病篩查。研究人員稱將這項新技術與遺傳咨詢相結合，它可降低嚴重隱性兒童遺傳性疾病的發病率并幫助在新生兒中加速對這些疾病的診斷。相關論文發表在《科學》出版社旗下的《科學轉化醫學》（Science Translational Medicine）雜志上。
“我們的研究第一次證實了新一代測序技術適合運用于醫生的常規醫療服務，”論文的資深作者、美國國家基因組資源中心首席科技官Stephen Kingsmore說道：“在過去的十年里科學界一直在天花亂墜地宣傳個體化醫療。新遺傳檢測技術或能成為一個真實的范例，通過基因組分析來改善當前的醫療服務，降低嚴重兒童疾病的發病率。”
然而，在普通大眾中開展該妊娠前疾病攜帶者篩檢這樣一種測試的心理負擔以及與生殖動力學相關的其它問題還需要得到徹底的解決。就個人來說，遺傳性兒童疾病在普通大眾中并不常見，但這些疾病占了所有嬰兒死亡中的大約20%以及所有兒科疾病住院中的10%。
在過去的數十年中，有超過一千個與這些疾病有關的基因已經被找到。但在美國，只有5種疾病被建議在特定人群中進行孕前篩檢測試，它們是：在選擇性個體中的脆性Ｘ綜合征、在白種人中的囊性纖維化以及在阿什克納齊猶太后裔中的泰-薩克斯疾病（以及另外兩種疾病）。
如今Stephen Kingsmore及其同事研發出了一種孕前疾病攜帶者測試技術，它可以同時對數百個DNA樣品進行448種隱性遺傳性兒童疾病的篩檢。該測試是基于一種各技術的組合，其中包括靶基因的捕捉和富集、新一代測序技術以及復雜精密的生物信息學分析。
在新研究中，研究人員用這種新的平臺對大約100名不相關的個體進行了篩檢，研究人員發現，平均來說，每一位被測試者帶有2或3種嚴重兒童疾病的突變基因。 他們還發現，在常用數據庫中的大約10%的疾病基因突變是不正確的，這提示需要對疾病基因突變數據庫做仔細的審查。
盡管文章的作者承認，他們的數據只是初步的，但他們指出，在一般人群中的2至3種基因突變的表觀隨機分布是應該對每個人進行綜合性孕前篩檢測試的證據，而不只是在標靶人群中對少數特定疾病進行篩檢。
換句話說，由于大多數人都可能帶有兩到三種隱性基因突變，他們或許會希望他們的伴侶也一同接受檢測以確定他或她是否有可能攜帶相同的隱性突變。假如出現這種情況則意味他們有更高的機率孕育出遺傳病患兒。
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