肢端肥大癥與基因突變有關
日期：2011-01-14 18:13:51
德國美因茨大學1月6日發表公報說，其研究人員發現，罹患肢端肥大癥和巨人癥與某基因突變有關，并確認通過驗血即可發現這種異常基因。
肢端肥大癥和巨人癥通常由腦垂體腫瘤引起。腦垂體本身能分泌多種激素，其中包括刺激生長的激素。腦垂體腫瘤則可能導致生長失控、面部畸形、頭痛、視力障礙等癥狀。
研究人員在新一期美國《新英格蘭醫學雜志》（NEJM）上報告說，他們首先研究了與腦垂體腫瘤有關的AIP基因，發現它的一種特殊突變在患有肢端肥大癥和巨人癥的家族成員中很常見。
研究人員說，進一步研究表明，攜帶發生突變的AIP基因的人罹患肢端肥大癥和巨人癥的風險較高。根據最新成果，他們已能通過驗血確認某人是否攜帶這種突變基因。如果確認某人攜帶這種基因，可以在其發病前就進行有針對性的治療。
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