南昌發現一世界首報染色體異常核型
日期：2011-01-13 10:49:28
江西南昌大學第二附屬醫院發現的1例染色體異常核型—— 46，XX，t（3；16）（p10；p10），近日經中國醫學遺傳學國家重點實驗室、國際人類染色體異常核型登記庫顧問夏家輝院士等鑒定，屬世界首報。該核型的發現豐富了人類染色體異常核型數據庫，對研究染色體異常導致的不育、自然流產、畸胎、死胎等有重要意義。
據該院分子醫學重點實驗室牟海燕教授介紹，去年4月，該院在對一名女性不孕患者進行外周血染色體檢查時，發現該患者3號和16號染色體發生整臂易位，兩條長臂相連接，兩條短臂相連接，形成兩條結構重排的衍生染色體。由于這種異常染色體攜帶者沒有遺傳物質的丟失，故患者從外表看起來與常人無異，智力也正常。但是，這種異常染色體就是引起她不育的重要原因，雖然從理論上說，患者仍有懷孕的可能，但是育出正常胎兒的幾率非常小。
據該院分子醫學重點實驗室牟海燕教授介紹，去年4月，該院在對一名女性不孕患者進行外周血染色體檢查時，發現該患者3號和16號染色體發生整臂易位，兩條長臂相連接，兩條短臂相連接，形成兩條結構重排的衍生染色體。由于這種異常染色體攜帶者沒有遺傳物質的丟失，故患者從外表看起來與常人無異，智力也正常。但是，這種異常染色體就是引起她不育的重要原因，雖然從理論上說，患者仍有懷孕的可能，但是育出正常胎兒的幾率非常小。
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