耳聾與心律失常新見解 一種鈣離子通道功能缺失
日期：2010-12-21 08:45:04
研究人員發現，一種鈣離子通道功能的缺失不僅與人類耳聾有關，而且與心律失常有關，新成果發表在12月在線出版的《自然—神經科學》期刊上。新發現為理解人類的聽力和耳聾提供了新見解，并強調進行心臟測試以預防耳聾的必要性，盡管耳聾的確切原因尚不完全清楚。
L型鈣離子通道是一種能讓鈣離子進入細胞的特別離子通道，它對聽覺毛細胞功能和竇房結功能都至關重要，竇房結是影響心臟節律的關鍵。
基因CACNA1D是一種參與編碼L型鈣離子通道中小孔形成的基因。Hanno Bolz和同事合作，在諸多血親關系親戚都是耳聾的兩個家族中，鑒別出 CACNA1D的一種變異。
所有的耳聾患者都表現出顯著的竇房結功能紊亂，并在休息時伴隨有不正常的心跳減慢。對這種變異鈣離子通道的深入研究發現，變異導致鈣離子不能穿過通道，而這種變異鈣離子通道功能的缺失總是與聽覺和竇房結細胞的電興奮性的變化聯系在一起，這兩種變化則是耳聾患者失聰和竇房結功能紊亂的原因。
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