兩個基因變異與子宮內膜異位癥相關
日期：2010-12-16 17:02:48
最新發表在《自然遺傳學》雜志上的一篇學術論文稱，位于1號和7號染色體上的兩個基因變異，可增加育齡婦女子宮內膜異位癥的患病風險。這一發現為確認該種疾病的病因提供了重要線索，不僅提供了該病的遺傳證據，也將有助于開發出新的診斷方法和治療手段。
子宮內膜異位癥是一種常見的婦科疾病，估計約有6%至10%的育齡婦女會受此病困擾，全球大約有1億7千萬病患。該病癥狀會隨異位內膜的部位而不同，有的患者會出現痛經、月經過多等癥狀，而有的患者則會不孕。目前該疾病只能依靠腹腔鏡檢查進行診斷，十分不便，因此許多癥狀不明顯的患者往往在發病多年后也沒有確診；而該病的治療手段，則主要是手術治療和激素治療兩種。
由英國、澳大利亞和美國研究人員組成的一國際研究小組進行了一項全基因組關聯研究（GWAS），對來自三國的約5500名子宮內膜異位癥患者和近萬名健康志愿者的基因數據進行比較。他們發現，兩個基因變異與子宮內膜異位癥的發病率明顯相關。第一個變異存在于7號染色體上，該染色體被認為與子宮及其內膜發育有關；第二個變異則在1號染色體上，與WNT4基因相近。
該項研究首席研究員、牛津大學的克里娜·桑德瓦博士指出，雖然科學家們知道子宮內膜異位癥是可以遺傳的，但此前尚未找到任何會明顯影響該病發病率的變異基因，新發現則提供了一個強有力的證據，證明了基因變異會使一些婦女更容易罹患子宮內膜異位癥，這是一個重大突破。
研究人員表示，這項研究成果將有助于開發出更好的子宮內膜異位癥診斷方法和更有效的治療手段，而下一步則需要了解這些變異對體內細胞和分子的影響。
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