PNAS：新測序技術推動耳聾基因篩查
日期：2010-11-17 10:34:50
一直以來科學家們利用常規的測序技術檢測遺傳性耳聾的確切病因，通常一次只能針對一個基因進行測序，完成整個測序過程每個基因大約需要耗費長達一年的時間，平均花費接近1000美元。而據科學家們的保守估計通過常規方法完成所有已知耳聾致病基因的檢測需要耗費大約75,000美元。
現在愛荷華大學與貝勒醫學院的研究人員開發出一種新的檢測技術可同時篩查所有耳聾致病基因，整個檢測可在1-3個月時間內完成，預計花費約為2000美元。這一技術將有助于醫生快速確定治療方案或了解兒童未來聽力喪失的可能性。研究結果在線發表在11月15日的《美國科學院院刊》（PNAS）上。
這項新的測試技術被命名為OtoSCOPE，預計通過愛荷華分子耳鼻喉科學和腎臟研究實驗室（MORL）的檢測后，將于2011年春季正式投入美國以及其他國家的臨床應用。
論文的共同第一作者、愛荷華大學的博士生Eliot Shearer 說道：“關于聽力喪失的遺傳檢測已經開展十幾年了，我們的實驗室是全國最早提供這種測試的機構之一。但是傳統的基因測序技術只能一次檢測一個基因，花費非常的昂貴且極其耗時。現在我們的實驗室成為了世界上第一個擁有這項先進技術的實驗室，能夠同時對所有耳聾致病基因進行檢測，這將大大提高檢測效率，降低成本。”
聽力喪失是一種非常常見的臨床疾病。每500個新生兒中就有一個受累，在全球預計有2.78億人有中度至重度的聽力喪失。而其中約有三分之二的聽力喪失是由于許多不同的基因突變所致，并具有遺傳性。
“遺傳檢測能夠為醫生提供相關信息確定患者聽力喪失程度以及是否會發生進展，”Shearer說：“此外，它還能幫助估計一個家庭下一代受累的機率。并幫助醫生為患者制定最好的治療方案，例如基于受累基因可幫助醫生選擇耳蝸植入物或助聽器用于治療提高患者聽力。”
新方法采用了最新的DNA測序技術可對54個非綜合征型耳聾（聽力喪失不伴有其他的臨床癥狀）基因以及十幾個綜合征耳聾（聽力喪失伴其他癥狀例如失明）基因同時進行篩查。
研究人員利用新技術對兩種最常見的綜合征耳聾——Usher綜合征和Pendred綜合征進行了檢測。Usher綜合征是美國耳聾失明最常見的病因，臨床表現為先天性耳聾，10歲左右出現視力逐漸喪失。
“利用的我們的遺傳篩查技術，我們可以對Usher基因進行檢測和早期診斷，從而幫助患者及早采取預防措施減慢失明進程。它還可以幫助患者及家庭為視力喪失及早做好準備，”愛荷華大學博士后工作人員Michael Hildebrand說。
研究人員對10位患者進行了DNA檢測，其中有三個樣本是已知突變的陽性對照，一個是沒有耳聾突變的陰性對照，另外六位患者均有“未知”的聽力喪失遺傳突變。通過遺傳篩查研究人員確定了六位患者其中五位的遺傳病因。除兩個已知的耳聾基因突變，研究人員還在已知基因中發現三個新突變。
結果表明OtoSCOPE新技術具有與目前金標準測序技術一樣的敏感度和分辨率，由于能夠同時對所有基因進行篩查，因而能夠更快更廉價地確定引起聽力喪失的突變。研究人員認為這項新的檢測技術還可運用到其他的遺傳疾病篩查，在降低成本獲得更全面的結果的同時，它還將有助于推動新的基因發現。
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